Rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowało, że krew trójki rodzeństwa zalała się tłuszczem i zmieniła kolor na „mleczną” biel, wynika z nowego raportu o niecodziennym przypadku.
Troje rodzeństwa składało się z jednego zestawu braterskich bliźniaków (córki i syna) i starszego syna, wszystkich urodzonych w parze kuzynów z holenderskiej rodziny w Pensylwanii. W wieku nastolatków i wczesnych lat dwudziestych wszyscy trzej rodzeństwo doświadczyli tajemniczych objawów, w tym napadów bólu brzucha. Wszystkim zdiagnozowano hipertriglicerydemię, dość powszechne zaburzenie, które powoduje gromadzenie się we krwi cząsteczek tłuszczowych zwanych trójglicerydami.
Teraz, w wieku 50 lat, rodzeństwo przeszło niedawno testy genetyczne i dowiedziało się, że ma znacznie rzadszy stan, który dotyka tylko 1 na milion osób, zgodnie z raportem przypadku, opublikowanym dzisiaj (18 listopada) w czasopiśmie Annals of Internal Lekarstwo.
Osoby z zaburzeniem ultradźwiękowym, znane jako rodzinny zespół chylomikronemii (FCS), mogą gromadzić ponad 1000 miligramów trójglicerydów na decylitr (mg / dl) krwi. Dla porównania, normalne poziomy tłuszczu we krwi powinny spaść poniżej 150 mg / dl, a według National Institutes of Health 500 „/ wysoki” byłoby uważane za „bardzo wysokie” u zdrowej osoby.
Rzeczywiście, u osób z FCS poziomy tłuszczu we krwi są tak wysokie, że normalnie szkarłatny płyn zmienia kolor mleka. (FCS nie jest jedynym warunkiem, który może powodować krew w kolorze mleka; objaw może również pojawić się u osób z ciężką hipertriglicerydemią.)
Troje rodzeństwa długo walczyło o utrzymanie poziomu trójglicerydów pod kontrolą i cierpiało na częste zapalenie trzustki, znane również jako zapalenie trzustki - poważny stan, który może powodować ból brzucha, gorączkę i wymioty. W szpitalu poziom trójglicerydów u samców bliźniaków osiągnął nawet 5000 mg / dl, podczas gdy poziomy drugiego brata osiągnęły poziom około 6000 mg / dl. Poziom trójglicerydów u samic bliźniaczek wzrósł najwyższy ze wszystkich, osiągając maksymalnie 7200 mg / dl.
Rodzeństwo miało nadzieję, że ich lekarze pomogą opanować te agresywne objawy.
Aby potwierdzić rzadką diagnozę rodzeństwa, lekarze przyjrzeli się genom swoich pacjentów. Według Journal of American Board of Family Medicine trójglicerydy zwykle gromadzą się we krwi z powodu wielu nieprawidłowo działających genów i innych powiązanych chorób, takich jak cukrzyca lub nadciśnienie. Ale kiedy lekarze zbadali kod genetyczny rodzeństwa, naukowcy dostrzegli tylko jeden zmutowany gen, który był kluczem do rozbicia trójglicerydów w organizmie.
U zdrowych ludzi gen zawiera instrukcje budowy białka zwanego lipazą lipoproteinową (LPL), która zazwyczaj pokrywa naczynia krwionośne przebiegające przez mięśnie i tkanki tłuszczowe w organizmie, zgodnie z Genetics Home Reference. LPL rozkłada tłuszcze przenoszone we krwi; bez odpowiedniego zapasu osocze krwi rodzeństwa gęstniało z nadmiarem trójglicerydów.
Każde rodzeństwo nosiło dwie kopie zmutowanego genu LPL, co oznacza, że oboje jego rodzice przekazali zmutowany kod genetyczny dzieciom, odnotowano w opisie przypadku. Co więcej, autorzy stwierdzili, że nigdy wcześniej nie zaobserwowano szczególnej mutacji genetycznej u rodzeństwa. Lekarze umieścili rodzeństwo na diecie ubogiej w tłuszcze, która skutecznie ustabilizowała poziom trójglicerydów i stłumiła napady zapalenia trzustki. Czasami, gdy poziomy trójglicerydów gwałtownie wzrosną, lekarze muszą ręcznie zastąpić wypełnioną tłuszczem krew swoich pacjentów zdrową krwią od dawców, jak donosi Live Science. Na szczęście stan rodzeństwa można zasłonić samą dietą.
