Padaczka jest przewlekłym schorzeniem charakteryzującym się nawracającymi napadami, które mogą obejmować krótkotrwałe zaniki uwagi lub szarpnięcia mięśni po ciężkie i długotrwałe drgawki. Według Światowej Organizacji Zdrowia ponad 50 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję, a 80% z nich mieszka w regionach rozwijających się. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szacuje, że 3,4 miliona ludzi w Stanach Zjednoczonych cierpi na aktywną padaczkę. Podczas gdy objawy padaczki mogą się różnić w zależności od przypadku, zaburzenie to zawsze powoduje drgawki, które są okresami nagłej nieregularnej aktywności elektrycznej w mózgu, która może wpływać na zachowanie danej osoby.
Napady padaczkowe, objawy i przyczyny
Dr Jacqueline French, neurolog specjalizujący się w leczeniu padaczki w NYU Langone Health, uważa, że epilepsja dzieli się na cztery kategorie. Padaczka idiopatyczna (zwana także padaczką pierwotną lub wewnętrzną) nie jest związana z inną chorobą neurologiczną i nie ma żadnej znanej przyczyny, z wyjątkiem być może genetycznej. Według Epilepsy Foundation ten rodzaj padaczki stanowi jedną trzecią wszystkich przypadków. Nabyta (lub wtórna) padaczka może wynikać z powikłań prenatalnych, urazowego uszkodzenia mózgu, udaru mózgu, nowotworów i chorób naczyń mózgowych.
W każdej z tych dwóch kategorii występuje padaczka uogólniona lub mieszana, która wiąże się z niestabilnością elektryczną w wielu obszarach mózgu; i ogniskowa epilepsja, w której niestabilność ogranicza się do jednego obszaru mózgu.
Według CDC różne rodzaje napadów są wspólne dla każdej kategorii epilepsji. Napady uogólnione różnią się ciężkością: napady nieobecności mogą powodować, że dana osoba wpatrywa się w przestrzeń lub szybko mruga, a napady toniczno-kloniczne powodują szarpnięcia mięśni i utratę przytomności. Z drugiej strony napady ogniskowe mogą spowodować, że ktoś poczuje dziwny smak lub zapach lub będzie oszołomiony i nie będzie w stanie odpowiedzieć na pytania.
W każdym przypadku występują objawy padaczkowe, ponieważ normalna sygnalizacja między neuronami (komórkami nerwowymi w mózgu) została zakłócona. Może to być spowodowane nieprawidłowościami w okablowaniu mózgu, nierównowagą chemikaliów sygnalizujących nerwy zwanych neuroprzekaźnikami lub ich kombinacją. Jak wiadomo dr Brian Dlouhy, neurochirurg i badacz na University of Iowa, wiadomo, że płat skroniowy mózgu funkcjonuje inaczej u osób z padaczką niż u osób zdrowych, co sugeruje, że odgrywa on rolę w tym stanie.
Jak powiedział francuski, epilepsja może rozwinąć się w dowolnym momencie życia danej osoby, a czasem może minąć wiele lat po urazie mózgu.
„Jest ogromny nacisk ze strony innych na znalezienie sposobu na interwencję”, zanim pojawi się warunek, powiedziała, ale obecnie nie ma sposobu, aby w pełni zapobiec lub wyleczyć ten stan.
Podczas gdy dominującymi objawami padaczki są napady padaczkowe, napad nie zawsze oznacza, że dana osoba ma padaczkę. Napady padaczkowe mogą być również wynikiem urazów głowy spowodowanych upadkami lub innymi urazami, ale napady padaczkowe są ściśle spowodowane nieprawidłową aktywnością elektryczną mózgu.
Podczas drgawek mogą wystąpić spontaniczne, przejściowe objawy, takie jak splątanie, szarpnięcia mięśni, zaklęcia wpatrujące się, utrata świadomości i zaburzenia nastroju i funkcji umysłowych.
Jak diagnozuje się padaczkę?
Za pomocą elektroencefalografii (EEG) lekarze mogą mierzyć i identyfikować nieprawidłową aktywność elektryczną w mózgu. Osoby z padaczką często wykazują nieprawidłowe wzorce fal mózgowych, nawet jeśli nie występują napady. Dlatego rutynowe lub długotrwałe monitorowanie EEG może zdiagnozować epilepsję, zgodnie z Johns Hopkins Medicine.
Monitorowanie EEG w połączeniu z nadzorem wideo w okresach czuwania i snu może również pomóc w wykluczeniu innych zaburzeń, takich jak narkolepsja, które mogą mieć podobne objawy jak padaczka. Według Mayo Clinic obrazowanie mózgu, takie jak PET, MRI, SPECT i CT, obserwuje strukturę mózgu i odwzorowuje uszkodzone obszary lub nieprawidłowości, takie jak guzy i torbiele, które mogą być przyczyną napadów.
Leczenie padaczki i leki
Osoby z padaczką mogą być leczone lekami, zabiegami chirurgicznymi, terapiami lub ich kombinacją. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że ogólnie 70% osób z padaczką może kontrolować swoje napady za pomocą leków przeciwpadaczkowych lub operacji, ale 75% osób z padaczką mieszkających w regionach rozwijających się nie jest leczonych z powodu swojego stanu. Wynika to z braku wyszkolonych opiekunów, niemożności dostępu do leków, piętna społecznego, ubóstwa i depriorytetyzacji leczenia padaczki.
30% przypadków, których nie można całkowicie opanować za pomocą leków lub operacji, należy do kategorii padaczki trudnej do leczenia lub lekoopornej. Francuski powiedział, że wiele opornych na leki form padaczki występuje u dzieci.
Lek
Według francuskiego leki przeciwdrgawkowe są najczęściej przepisywanym leczeniem epilepsji. Na rynku dostępnych jest ponad 20 leków przeciwpadaczkowych, w tym karbamazepina (znana również jako Carbatrol, Equetro, Tegretol), gabapentyna (Neurontin), lewetiracetam (Keppra), lamotrygina (Lamictal), okskarbazepina (Trileptal), okskarbazepina (oksylobazepina) pregabalina (Lyrica), tiagabina (Gabitril), topiramat (Topamax), walproinian (Depakote, Depakene) i inne, zgodnie z Epilepsy Foundation.
Według francuskiego, większość działań niepożądanych leków przeciwdrgawkowych jest stosunkowo niewielka, w tym zmęczenie, zawroty głowy, trudności z myśleniem lub problemy z nastrojem. W rzadkich przypadkach leki mogą powodować reakcje alergiczne, problemy z wątrobą i zapalenie trzustki.
Począwszy od 2008 r., Food and Drug Administration (FDA) upoważniła wszystkie leki przeciwpadaczkowe do opatrzenia etykietą ostrzegającą o zwiększonym ryzyku myśli i zachowań samobójczych. Badanie z 2010 r., W którym wzięło udział 297 620 nowych pacjentów leczonych lekami przeciwdrgawkowymi, wykazało, że niektóre leki, w tym gabapentyna, lamotrygina, okskarbazepina i tiagabina, były związane z wyższym ryzykiem aktów samobójczych lub gwałtownych zgonów.
Chirurgia
Operacja może być opcją leczenia, jeśli u pacjenta wystąpi pewna kategoria epilepsji, taka jak napady ogniskowe, gdzie napady rozpoczynają się w małym, dobrze zdefiniowanym miejscu w mózgu przed rozprzestrzenieniem się na resztę mózgu, zgodnie z Mayo Clinic. W takich przypadkach operacja może pomóc złagodzić objawy poprzez usunięcie części mózgu, które powodują drgawki. Chirurdzy unikają jednak operowania w obszarach mózgu niezbędnych do wykonywania ważnych funkcji, takich jak mowa, język, wzrok lub słuch.
Inne terapie
Cztery inne terapie mogą pomóc pacjentom zmniejszyć liczbę napadów. Głęboka stymulacja mózgu, zatwierdzona przez FDA jako leczenie epilepsji w 2018 r., Powoduje ciągłe wstrząsy w elektrodzie wszczepionej w część mózgu zwaną wzgórzem.
Powiązana terapia, zwana reagującą neurostymulacją (RNS), została zatwierdzona przez FDA w 2013 r. Analizuje ona aktywność mózgu i zapewnia ukierunkowaną stymulację określonych obszarów mózgu, aby zatrzymać postęp napadów w miarę ich pojawiania się.
Stymulacja nerwu błędnego, w której urządzenie podobne do rozrusznika serca jest wkładane do klatki piersiowej i wysyła wyładowania elektryczne przez nerw błędny do mózgu, może czasami zmniejszyć drgawki w przypadkach trudnej do leczenia padaczki, chociaż istnieją słabe dowody na to, że terapia jest związana z zmniejszona częstotliwość napadów w czasie, zgodnie z American Academy of Neurology.
Wreszcie, badania wykazały, że przyjęcie diety ketogennej, która ma niską zawartość węglowodanów i wysoką zawartość tłuszczu, może zmniejszyć napady padaczkowe u osób z trudną do opanowania padaczką.
Co to jest SUDEP?
Rzadkim, ale poważnym powikłaniem padaczki jest SUDEP lub nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce. SUDEP dotyka 1 na 4500 dzieci z epilepsją i 1 na 1000 dorosłych z epilepsją każdego roku, zgodnie z American Academy of Neurology. Dlouhy, który specjalizuje się w SUDEP, mówi, że większość ludzi, którzy doświadczają komplikacji, znajduje się zakryta w swoich łóżkach, najwyraźniej uduszona podczas napadu.
Mechanizm SUDEP nie jest w pełni poznany, chociaż badania Dlouhy wykazały, że stymulacja ciała migdałowatego, czyli obszaru mózgu w obrębie płata skroniowego, powoduje, że myszy przestają oddychać. Chociaż nie zostało to ostatecznie przetestowane na ludziach, odkrycie to sugeruje, że napad może spowodować SUDEP poprzez hamowanie impulsu oddychania.
Według Dlouhy u pacjentów z trudną do opanowania padaczką w dzieciństwie, u których występują napady toniczno-kloniczne, ryzyko SUDEP jest najwyższe. Powiedział, że komplikacja jest znacznie częstsza niż wcześniej zdawali sobie sprawę naukowcy. Ryzyko SUDEP można zmniejszyć, kontrolując napady, umieszczając monitory w sypialni, aby ostrzegać rodziców lub opiekunów o napadzie w nocy, lub kupując specjalną pościel lub oddychające poszewki na poduszki. Jednak Dlouhy nie ma możliwości całkowitego wyeliminowania ryzyka SUDEP.
Radzenie sobie i zarządzanie
Według Kliniki Mayo pacjenci z padaczką mogą wymagać dostosowania niektórych elementów swojego stylu życia, takich jak zajęcia rekreacyjne, edukacja, zawód lub transport, aby uwzględnić nieprzewidywalny charakter ich napadów.
French powiedział, że padaczka może zagrażać życiu. Oprócz SUDEP osoba doświadczająca ataku może upaść i uderzyć się w głowę lub zanurzyć się podczas pływania - osoby z padaczką są 15–19 razy bardziej narażone na utonięcie niż osoby bez padaczki, zgodnie z Mayo Clinic. Osoby z padaczką mogą być również bardziej narażone na ryzyko samobójstwa z powodu związanych z tym zaburzeń nastroju lub jako efekt uboczny ich przyjmowania.
Nieuleczalna padaczka od najmłodszych lat może powodować opóźnienie rozwoju dziecka, ponieważ napady padaczkowe mogą powodować, że opuszczają szkołę, co pogarsza ich naukę i iloraz inteligencji, powiedział Dlouhy.
Niemniej jednak wielu pacjentów z padaczką może nadal prowadzić zdrowe i aktywne życie społeczne, szczególnie po edukowaniu siebie i otaczających ich ludzi na temat faktów, nieporozumień i piętna otaczającego chorobę.
Co zrobić, jeśli zauważysz napad padaczkowy
Kiedy ktoś ma drgawki z drgawkami, delikatnie przewróć osobę na bok, aby ułatwić oddychanie, i połóż coś miękkiego i płaskiego pod głową osoby, aby zapobiec urazowi głowy. CDC radzi, aby nie wkładać niczego do ust osoby, ponieważ mogłoby to zranić zęby lub język i próbować odsunąć ostre przedmioty od obszaru, zamiast ograniczać ruch osoby. W razie potrzeby pomóż poluzować obcisłe kołnierze lub krawaty.
Ważne jest również, aby zapisać czas trwania i objawy napadu, aby pacjent mógł przekazać te dane swojemu lekarzowi podczas przyszłej wizyty. CDC zaleca zadzwonienie pod numer 911 w celu zajęcia trwającego dłużej niż pięć minut.
