Znany fizyk Stephen Hawking kończy dziś 76 lat (8 stycznia) - wiek znacznie przekraczający to, co miał osiągnąć, kiedy zdiagnozowano u niego nieuleczalną neurologiczną stwardnienie zanikowe boczne (ALS) ponad 50 lat temu.
Hawking miał 21 lat, kiedy zdiagnozowano u niego ALS w 1963 roku, a on otrzymał zaledwie dwa lata życia. Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) choroba ta powoduje postępującą degenerację i śmierć komórek nerwowych, które kontrolują dobrowolne ruchy mięśni, takie jak żucie, chodzenie, mówienie i oddychanie.
Ale jak Hawking tak długo żył z chorobą, która zwykle kończy się śmiercią już po kilku latach?
W rzeczywistości nikt nie wie na pewno, dlaczego Hawking przetrwał tak długo z ALS, znaną również jako choroba Lou Gehriga. Ale naukowcy wiedzą, że postęp choroby różni się w zależności od osoby. Chociaż średnia długość życia po zdiagnozowaniu ALS wynosi około trzech lat, około 20 procent ludzi żyje pięć lat po ich diagnozie, 10 procent żyje 10 lat po ich diagnozie i 5 procent żyje 20 lat lub więcej, zgodnie z The ALS Association.
Jednym z czynników, który prawdopodobnie odgrywa rolę w czasie przeżycia pacjentów, jest genetyka; naukowcy zidentyfikowali ponad 20 różnych genów zaangażowanych w ALS, powiedział dr Anthony Geraci, dyrektor Neuromuscular Center w Northwell Health's Neuroscience Institute w Manhasset, Nowy Jork, który nie jest zaangażowany w opiekę Hawkinga. „ALS to prawdopodobnie 20 lub więcej różnych chorób, jeśli weźmie się pod uwagę podłoże genetyczne” - powiedziała Geraci. Niektóre z tych różnic genetycznych wydają się wpływać na różne aspekty choroby, w tym na przeżycie.
Na przykład gen o nazwie SOD1, który jest powiązany z rodzajem ALS działającym w rodzinach, jest związany z szybszym przebiegiem choroby, powiedział Geraci dla Live Science.
Badania wykazały również, że rozpoznanie ALS w młodszym wieku wiąże się z dłuższym czasem przeżycia. (Hawking był stosunkowo młody, kiedy zdiagnozowano u niego ALS; choroba jest najczęściej diagnozowana u osób w wieku 55 do 75 lat, zgodnie z NINDS).
Food and Drug Administration zatwierdziło dwa leki stosowane w leczeniu ALS, zwane riluzolem (Rilutek) i edarawonem (Radicava). Każdy z tych leków może prolog przeżyć o około sześć miesięcy, ale leki prawdopodobnie nie uwzględniają wyjątkowego czasu przeżycia, jakiego doświadczył Hawking, powiedziała Geraci.
Wczesne objawy ALS mogą obejmować osłabienie mięśni lub niewyraźną mowę, a ostatecznie choroba może powodować, że ludzie tracą zdolność do samodzielnego poruszania się, mówienia, jedzenia lub oddychania, zgodnie z Mayo Clinic.
Ludzie z ALS zwykle umierają z powodu niewydolności oddechowej, która występuje, gdy komórki nerwowe kontrolujące mięśnie oddechowe przestają działać, lub z niedożywienia i odwodnienia, które mogą wystąpić, gdy mięśnie kontrolujące połykanie pogarszają się, dr Leo McCluskey, profesor neurologii i dyrektor medyczny ALS Center na University of Pennsylvania, powiedział Scientific American w 2012 roku.
„Jeśli nie masz tych dwóch rzeczy, możesz potencjalnie żyć przez długi czas - nawet jeśli pogarszasz się” - powiedział McCluskey. „To, co się stało, jest po prostu zdumiewające. Na pewno jest wartością odstającą”.
