Hemofilia jest rzadkim zaburzeniem krzepnięcia, które uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi. Ludzie z hemofilią albo nie mają, albo mają bardzo małe ilości specyficznego czynnika krzepnięcia: białka, które promuje krzepnięcie krwi i kontroluje krwawienie.
W rezultacie krew nie może krzepnąć tak skutecznie, a osoba może krwawić przez dłuższy czas po stosunkowo niewielkim spuście, takim jak uderzenie łokciem, powiedział dr Stacy Croteau, dyrektor medyczny Boston Hemophilia Center w Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Centre.
Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hemofilia jest stosunkowo rzadką chorobą dotykającą około 20 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Zaburzenie krwi jest chorobą związaną z płcią, która dotyka głównie mężczyzn. CDC szacuje, że hemofilia występuje u około 1 na 5000 urodzeń mężczyzn.
Jak dziedziczona jest hemofilia
Hemofilia jest spowodowana mutacją jednego z genów, które tworzą białko specyficznego czynnika krzepnięcia potrzebne do utworzenia skrzepu krwi. Istnieją trzy rodzaje hemofilii.
Hemofilia A jest najczęstszym typem i występuje, gdy czynnik krzepnięcia VIII jest niski lub brakuje go we krwi. Drugim najczęstszym typem jest hemofilia B, znana również jako choroba świąteczna, nazwana na cześć Stephena Christmas, który w wieku 5 lat był pierwszym pacjentem, u którego zdiagnozowano tę chorobę, według National Organization of Rare Disorders (NORD). Hemofilia B jest spowodowana brakiem lub niskim poziomem czynnika krzepnięcia IX. Hemofilia C, która jest jeszcze rzadsza, jest spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia XI. Ten typ wpływa w równym stopniu na mężczyzn i kobiety, ponieważ nie jest powiązany z płcią, ale oboje rodzice muszą nosić zmutowany gen, aby dziecko mogło zostać dotknięte zaburzeniem.
Według Merck Manual istnieje kilkanaście różnych czynników krzepnięcia krwi. Ogólnie termin hemofilia odnosi się tylko do niedoborów jednego z trzech wyżej wymienionych czynników krzepnięcia. Niedobory jednego lub więcej pozostałych czynników krzepnięcia występują jeszcze rzadziej i są zwykle określane jako niedobory czynników.
Hemofilia jest zwykle dziedziczna, ale w około 30% przypadków hemofilia w rodzinie nie występuje. W takich przypadkach zaburzenie może być spowodowane nową lub wcześniej niezauważoną mutacją genetyczną.
Według Indiana Hemophilia and Thrombosis Center wadliwe geny hemofilii A i B znajdują się na chromosomie X. Kobiety, które są nosicielkami hemofilii, mają jeden chromosom X ze zmienionym genem, który powoduje hemofilię i jeden chromosom X z prawidłowo działającym genem.
Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i jeden chromosom Y, więc jeśli odziedziczą kopię wadliwego chromosomu X, który przenosi hemofilię od swojej matki, rozwinie się zaburzenie. Mężczyźni, którzy odziedziczą prawidłowo działający chromosom X swojej matki, nie będą mieli hemofilii.
Kobiety mają dwa chromosomy X, więc jeśli córka odziedziczy jeden chromosom X zawierający wadliwy gen hemofilii od matki i jeden normalny chromosom X bez wadliwego genu od ojca, stanie się nosicielką hemofilii i może przekazać wadliwy gen któregoś dnia jej własne dzieci.
Ojciec, który ma hemofilię, może przekazać swój zmieniony gen hemofilii córce, ponieważ tylko córka odziedziczy zmieniony chromosom X. (Jego syn odziedziczy swój niezmieniony chromosom Y).
Hemofilia wpływa głównie na mężczyzn, ponieważ dziedziczą tylko jeden chromosom X, a zatem mają tylko jeden gen odpowiedzialny za kodowanie niezbędnych czynników krzepnięcia. Córki dziedziczą dwa chromosomy X, więc jeśli mają jeden chromosom X z wadliwym genem hemofilii i jeden bez wadliwego genu, normalny gen może zrekompensować wadliwy, co zwykle zapobiega samicom krwawienia, zgodnie z CDC.
Według Mayo Clinic większość kobiet, które są nosicielkami hemofilii, nie odczuwa żadnych objawów choroby krwi. A kobiety, u których występują objawy, mają łagodną hemofilię. W tym przypadku oba chromosomy X mają wadliwy gen lub jeden chromosom X ma gen hemofilii, a drugiego genu brakuje lub nie może wytworzyć wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia. U tych kobiet mogą wystąpić takie objawy, jak obfite miesiączki, przedłużone krwawienie po zabiegach dentystycznych lub ciężkie krwawienie po porodzie.
Objawy hemofilii
„Jednym z nieporozumień na temat hemofilii jest to, że osoba z zaburzeniem będzie miała dużą kałużę krwi z niewielkim skaleczeniem lub niewielkim urazem”, powiedział Croteau dla Live Science. Jednak większym problemem zdrowotnym, szczególnie dla osób z hemofilią umiarkowaną do ciężkiej, jest wewnętrzne krwawienie do mięśni, stawów i tkanek miękkich, powiedziała.
Powiedziała, że jeśli ktoś z hemofilią upadł i został skaleczony, ta osoba może wymagać więcej leków lub większego nacisku, aby zatrzymać krwawienie zewnętrzne.
Ale oznaki wewnętrznego krwawienia mogą być trudniejsze do zauważenia, szczególnie w przypadku niemowląt i dzieci, które nie mają jeszcze słów, aby opisać swój dyskomfort, powiedział Croteau. W takich sytuacjach rodzic może zauważyć zmiany w zachowaniu, takie jak dziecko wyglądające na bardziej wymagające niż zwykle lub dziecko wykazujące ból, unikając przyłożenia ciężaru kończyny lub nie zginając łokcia.
Innym objawem wewnętrznego krwawienia jest obrzęk lub zaczerwienienie skóry dziecka, a obszar może być ciepły, powiedział Croteau. W miarę jak dzieci starzeją się i mogą wyrażać ból, mogą powiedzieć, że odczuwają „bulgotanie” lub „trzaskanie” w stawach, zanim faktycznie zauważą zaczerwienienie lub dyskomfort w tych obszarach, powiedziała.
Według National Institutes of Health niepokojące powtarzające się epizody głębokiego krwawienia wewnętrznego polegają na tym, że może poważnie uszkodzić stawy, mięśnie, mózg lub inne narządy wewnętrzne i może zagrażać życiu.
Dorośli z hemofilią doświadczają tych samych objawów, co dzieci z zaburzeniami krwi. Według CDC niektóre typowe objawy hemofilii A i B mogą obejmować:
- Krwawienie do skóry, tworząc duże siniaki spowodowane gromadzeniem się krwi pod skórą.
- Krwawienie do mięśni i stawów. Krwawienie wewnętrzne może powodować obrzęk, ból lub ucisk w kolanach, łokciach i kostkach, co może prowadzić do zapalenia stawów i ograniczonego ruchu.
- Nadmierne krwawienie z jamy ustnej i dziąseł po usunięciu zęba lub operacji stomatologicznej.
- Nadmierne krwawienie po obrzezaniu. Hemofilia może zostać wykryta we wczesnym okresie życia, jeśli krwawienie utrzymuje się przez długi czas po usunięciu napletka u dzieci płci męskiej.
- Nadmierne krwawienie po zastrzykach lub szczepieniach.
- Krew w moczu lub kale.
- Częste i trudne do zatrzymania krwawienia z nosa.
Osoba może mieć łagodną, umiarkowaną lub ciężką hemofilię, w zależności od ilości czynnika krzepnięcia we krwi. Croteau powiedział, że ktoś z hemofilią zwykle utrzymuje ten sam poziom ciężkości przez całe życie.
Według National Hemophilia Foundation około 60% osób z hemofilią A ma ciężką hemofilię, około 15% ma umiarkowaną hemofilię, a około 25% ma łagodną postać.
Według Światowej Federacji Hemofilii nasilenie hemofilii opisano w następujący sposób:
- Ciężka hemofilia: Ludzie zwykle krwawią często, mniej więcej raz lub dwa razy w tygodniu, do mięśni lub stawów. Krwawienie jest często „spontaniczne”, co oznacza, że dzieje się nagle, bez wyraźnego powodu.
- Umiarkowana hemofilia: Ludzie rzadziej krwawią, mniej więcej raz w miesiącu, i rzadko mają spontaniczne krwawienie. Mogą krwawić przez długi czas po operacji, ciężkim urazie lub zabiegu dentystycznym.
- Łagodna hemofilia :. Ludzie nie krwawią często, ale kiedy to robią, jest to wynikiem operacji lub poważnego urazu.
Niezależnie od nasilenia, osoby z hemofilią mogą oczekiwać normalnego okresu życia z odpowiednią terapią, zgodnie z raportem na temat hemofilii i starzenia się z National Hemophilia Foundation.
Jak diagnozuje się hemofilię
„Jeśli w rodzinie występowała hemofilia, niemowlę może zostać przebadane pod kątem krótko po urodzeniu lub w pierwszym roku życia” - powiedział Croteau. Ale ponieważ 1 na 3 osoby cierpiące na tę chorobę nie mają wywiadu rodzinnego, ciężka hemofilia jest zwykle wychwytywana w pierwszym roku lub dwóch latach życia, po tym, jak dziecko ma epizod nietypowego krwawienia, który zauważa rodzic.
Croteau powiedział, że osoba z łagodną hemofilią, która nie ma historii rodzinnej, może zostać zdiagnozowana dopiero w wieku szkolnym, wieku młodzieńczym, a nawet dorosłości. Wyjaśniła, że łagodne przypadki mogą pojawić się później, ponieważ dana osoba może nie wykazywać oznak nadmiernego krwawienia, dopóki nie zostanie poddana operacji lub znacznemu urazowi.
Wyniki badania krwi są używane do diagnozowania hemofilii i określenia jej rodzaju i ciężkości. Testy mogą mierzyć, ile czasu zajmuje krzepnięcie krwi i czy krew krzepnie prawidłowo. Testy mogą również wykazać, czy poziomy niektórych czynników krzepnięcia są niskie, czy ich brakuje, co może określić rodzaj i nasilenie zaburzenia krzepnięcia. Testy genetyczne mogą wskazywać, czy określone geny mogą powodować hemofilię.
Jak leczy się hemofilię?
W przypadku osób z ciężką i umiarkowaną hemofilią A lub B, terapia zastępcza czynnikiem może być podawana dożylnie w celu zastąpienia brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX), aby krew mogła prawidłowo krzepnąć i uniknąć uszkodzenia stawów spowodowanego krwawieniem wewnętrznym, powiedział Croteau.
Można zastosować zastępczy czynnik krzepnięcia, aby kontrolować trwający epizod krwawienia, a leczenie można również podawać w regularnych odstępach czasu, aby zapobiec wystąpieniu epizodów krwawienia.
Osoby z hemofilią A mogą wymagać zastąpienia czynnika krzepnięcia około dwa lub trzy razy w tygodniu, podczas gdy osoby z hemofilią B mogą wymagać leczenia dwa razy w tygodniu, raz w tygodniu lub co dwa tygodnie, powiedział Croteau. Powiedziała, że leczenie często zdarza się w domu, gdy pacjenci lub rodzice pacjentów są w stanie swobodnie prowadzić terapię.
Niektóre osoby z ciężką hemofilią mogą odczuwać negatywną reakcję na zastępcze czynniki krzepnięcia stosowane w leczeniu zaburzenia krwi. Ich układ odpornościowy rozwija inhibitory, które są białkami, które inaktywują czynniki krzepnięcia i zmniejszają skuteczność leczenia. W takich przypadkach można podać inne leki, aby pomóc w krzepnięciu krwi.
Ludzie z ciężką i umiarkowaną hemofilią powinni unikać sportów kontaktowych, takich jak rugby, piłka nożna, zapasy, hokej na lodzie, boks i lacrosse z powodu potencjalnych urazów i ryzyka krwawienia do głowy, żołądka i innych tkanek, powiedział Croteau.
„Zdrowe leczenie hemofilii wymaga dużo pracy”, a regularne zastępowanie czynnika krzepnięcia może być dużym obciążeniem, powiedział Croteau. Ale przy regularnej terapii ludzie z hemofilią zwykle mają normalną długość życia, powiedziała.
