Czy badania genetyczne powinny być rutynową częścią kontroli lekarskiej? Według opinii opublikowanej dzisiaj (30 lipca) w czasopiśmie Annals of Internal Medicine odpowiedź - przynajmniej w dłuższej perspektywie - brzmi „tak”. Co więcej, takie badania przesiewowe mogą zidentyfikować do 4 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych, którzy są zagrożeni rakiem i chorobami serca, dzięki czemu lekarze mogą dotrzeć do tych osób za pomocą profilaktyki.
Artykuł napisany przez doktora Michaela Murraya, lekarza i genetyka z Yale University School of Medicine, przestał argumentować, że każdy pacjent, który wkracza dziś do gabinetu lekarskiego, powinien zbadać genom pod kątem chorób genetycznych. I Murray przyznał, że lekarze wciąż nie wiedzą, co faktycznie robi większość genów w ciele, ograniczając korzyści z testów genetycznych dla typowych pacjentów. Twierdził jednak, że dla niewielkiej grupy pacjentów badania genetyczne mogą mieć tak dużą wartość, że warto przejść do bardziej „rutynowego” modelu badań genomowych.
„Ostrożnie szacuje się, że nie wiadomo im, że co najmniej 1 procent populacji USA ma możliwe do zidentyfikowania ryzyko genetyczne raka lub chorób serca, które można wykryć i leczyć klinicznie za pomocą podejścia”, napisał Murray. „Identyfikacja tych 3 do 4 milionów osób i skuteczne ograniczenie tego ryzyka są godnymi celami”.
Podczas gdy Murray pracuje w Yale, zasiada również w naukowej radzie doradczej Invitae, zgodnie z formularzem ujawnienia dołączonym do artykułu. Invitae to firma zajmująca się badaniami genetycznymi, która zyskałaby na zwiększeniu liczby tego rodzaju badań przesiewowych. Murray jest także byłym pracownikiem Geisinger Health System, którego program badań przesiewowych GenomeFIRST z aprobatą zacytował w artykule.
Aedin Culhane, genetyk badawczy w Harvard T.H. Chan School of Public Health, która nie była zaangażowana w artykuł redakcyjny, powiedziała, że szacunki Murraya dotyczące liczby osób z testowalnymi, niebezpiecznymi mutacjami są wiarygodne i w rzeczywistości prawdopodobnie niskie.
„W badaniu genomów ludzi na Islandii w projekcie deCode oszacowano, że ponad 7 procent ludzi ma gen z mutacją, a wiele z tych genów zna skojarzenia chorób”, powiedział Culhane dla Live Science. (DeCode to islandzka firma zajmująca się genetyką).
Culhane powiedział jednak, że istnieją poważne powody do obaw o zwiększenie roli badań genomowych w rutynowej opiece medycznej.
Po pierwsze, lekarze wciąż pracują nad tym, jak użytecznie wdrożyć dane z badań przesiewowych. Naukowcy mogą na przykład dowiedzieć się, że dany gen nieznacznie zwiększa ryzyko danej choroby. Ale Culhane nie wiedząc, w jaki sposób ten gen oddziałuje z innymi genami lub z czynnikami środowiskowymi, wiedząc, że ktoś ma ten gen, niewiele mówi o zdrowiu danej osoby. A teraz, powiedziała, lekarze po prostu nie są przygotowani do użytecznej interpretacji testów genetycznych w ten sposób.
Doszła do wniosku, że lekarze mogą dokonać takiej interpretacji, powiedziała, że będzie wymagała czegoś więcej niż tylko testowania dodatkowych osób (choć robienie tego, szczególnie w kontekście akademickim, będzie jej dużą częścią). Dojrzała nauka badań genomowych w kierunku chorób będzie wymagała nowych technik i obecnie niedostępnej mocy obliczeniowej do połączenia ogromnych baz danych genetycznych i danych dotyczących zdrowia publicznego, powiedziała.
Drugi problem z przeprowadzaniem większej liczby badań genomowych w kierunku chorób, powiedział Culhane, polega na tym, że prywatne firmy mogą mieć konflikty interesów. Te firmy mogą mieć zbyt małą troskę o prywatność ludzi, których genomy ostatecznie zostaną przetestowane, oraz zbyt małą gotowość do dzielenia się danymi z naukowcami pracującymi nad badaniami i terapiami, powiedziała. Prywatne firmy często nie udostępniają swoich danych publicznie w taki sam sposób, jak robią to genetycy akademiccy, a grupy te są zainteresowane przekształceniem tych danych w komercyjne, sprzedawalne produkty. Culhane zauważył, że niektóre z pierwszych genów, które kiedykolwiek były związane z ryzykiem raka, BRCA1 i BRCA2, zostały opatentowane przez prywatną firmę próbującą wykorzystać dane pacjentów. (Patent ten został później unieważniony).
„Coraz częściej, gdy nasze życie i dane o nas trafiają do Internetu, duże firmy mają do nas dostęp do większej ilości danych, niż większość ludzi może sobie wyobrazić”, powiedział Culhane. I „gdy dane są w trybie online, trudno je usunąć i… dane te można wykorzystać w sposób, który kolektor danych miał trudności z wyobrażeniem”.
W dalszej części drogi, powiedział Culhane, ma sens, że badania genomowe mogą stać się bardziej rutynową częścią opieki medycznej. Ale w przeciwieństwie do Murraya powiedziała, że nie sądzi, by nadszedł czas.
Notka redaktora: Ta historia została zaktualizowana 1 sierpnia, aby wyjaśnić komentarze Culhane dotyczące ryzyka związanego z zaangażowaniem prywatnych firm w badania przesiewowe genomowe.
