Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga lub choroba neuronu ruchowego, jest postępującą chorobą neurologiczną, która powoduje degenerację neuronów kontrolujących mięśnie dobrowolne (neurony ruchowe), według National Institutes of Health (NIH).
Określenie „choroba Lou Gehriga” pochodzi od słynnego amerykańskiego gracza baseballu, który rozwinął ALS w 1939 roku w wieku 36 lat. W Stanach Zjednoczonych choruje od 20 000 do 30 000 osób, a każdego roku diagnozuje się ją u około 5000 osób , zgodnie z Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
ALS zwykle dotyka ludzi w wieku od 40 do 60 lat. Wpływa na ludzi wszystkich ras i grup etnicznych. Choroba występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale różnica maleje.
Leczenie choroby jest ograniczone, ale obiecujące badania są w toku.
Objawy ALS
Pierwsze objawy zwykle obejmują osłabienie lub napięte i sztywne mięśnie (spastyczność) w określonym obszarze, powiedział dr Jaydeep Bhatt, neurolog NYU Langone Medical Center w Nowym Jorku. Inne objawy to niewyraźna mowa nosowa oraz trudności w żuciu lub połykaniu.
Kiedy ALS zaczyna się w rękach lub nogach, nazywa się to ALS „początkiem kończyny”. Ktoś z chorobą może mieć problemy z pisaniem lub zapinaniem guzików koszuli lub czuć, że potyka się lub potyka się podczas chodzenia lub biegania. U pacjentów, u których najpierw wpływa mowa, choroba nazywa się ALS „początkiem opuszki”.
W miarę postępu choroby osłabienie lub atrofia rozprzestrzeniają się w całym ciele. Pacjenci mogą mieć problemy z poruszaniem się, połykaniem i mówieniem. Diagnoza ALS wymaga oznak uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Znaki tego pierwszego obejmują napięcie lub sztywność mięśni i nieprawidłowe odruchy; objawy tego ostatniego obejmują osłabienie mięśni, skurcze, drgania i atrofię.
W końcu osoby z ALS tracą zdolność do stania lub chodzenia, używania rąk i ramion lub normalnego jedzenia. W późnych stadiach choroby osłabienie mięśni oddechowych utrudnia lub uniemożliwia oddychanie bez wentylatora. Zdolności poznawcze pozostają w większości nienaruszone, chociaż niektóre osoby mogą doświadczać problemów z pamięcią lub podejmowaniem decyzji lub wykazywać oznaki demencji.
Długość życia
Według NIH większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej w ciągu trzech do pięciu lat od wystąpienia objawów, chociaż około 10 procent osób cierpiących żyje przez 10 lub więcej lat.
„Istnieje wielu kuzynów ALS, którzy są łagodniejsi” - powiedział Bhatt. „Czasami jako lekarz trudno jest rozróżnić, który jest. Nie mamy badania krwi ani badania MRI” - dodał.
Fizyk teoretyczny i kosmolog Stephen Hawking, który cierpi na chorobę neuronu ruchowego związaną z ALS, przeżył ponad 50 lat od swojej diagnozy w wieku 21 lat, pomimo początkowej długości życia wynoszącej zaledwie kilka lat.
Przyczyny ALS
Przyczyna ALS jest nieznana, chociaż niektóre przypadki - w których historia choroby występuje w rodzinie - są związane z mutacjami w genie dla enzymu zwanego SOD1. Nie jest jasne, w jaki sposób mutacje powodują zwyrodnienie neuronu ruchowego, ale badania sugerują, że białko SOD1 może stać się toksyczne.
Według artykułu HC Mirandy i AR La Spada z 2016 r., Badaczy z University of California San Diego, około 5 procent przypadków ALS uważa się za genetyczne (znane jako rodzinna ALS lub FALS), a pozostałe 95 procent ma charakter sporadyczny (SALS ).
Naukowcy zidentyfikowali kilkanaście innych mutacji genetycznych, które mogą być powiązane z ALS. Mutacje te powodują zmiany w przetwarzaniu cząsteczek RNA (które mogą regulować geny), wady w recyklingu białek, wady kształtu i struktury neuronu ruchowego lub podatność na toksyny środowiskowe.
Inne badania sugerują, że ALS może wykazywać podobieństwa z otępieniem czołowo-skroniowym (FTD), zwyrodnieniową chorobą płata czołowego mózgu. Wada genu C9orf72 występuje u znacznej liczby pacjentów z ALS, a także u niektórych pacjentów z FTD.
Artykuł z 2017 r. Autorstwa R. L. McLaughlina i in. Sugeruje, że może istnieć również genetyczny związek między ALS a schizofrenią. Zainfekowany gen jest taki sam, jak gen mający wadę w badaniu FTD.
Aaron Glatt, szef chorób zakaźnych w South Nassau Communities Hospital, powiedział, że chociaż ALS i inne zaburzenia neurologiczne, takie jak demencja i schizofrenia, mogą być genetycznie podobne, choroby wpływają na różne obszary mózgu, a jedna z nich nie spowoduje następnej. Stowarzyszenie zwyrodnienia czołowo-skroniowego mówi, że około 30 procent pacjentów z ALS ostatecznie wykazuje oznaki spadku płata czołowego, które mogą być podobne do FTD. I chociaż FTD nie ma wpływu na części mózgu i układu nerwowego, które kontrolują ruchy ciała, u około 10 do 15 procent pacjentów z FTD rozwija się ALS lub objawy podobne do ALS, a badacze wciąż nie są pewni, dlaczego. I odwrotnie, osoby z ALS mogą również doświadczyć pogorszenia funkcji poznawczych podobnego do FTD; Glatt powiedział jednak, że objawy te zazwyczaj pochodzą z braku tlenu docierającego do mózgu zamiast faktycznego rozwoju FTD.
Leczenie ALS
Obecnie ALS nie ma lekarstwa, ale istnieją metody leczenia w celu złagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjentów.
Pierwszy lek do leczenia choroby, riluzol, został zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) w 1995 r. Uważa się, że riluzol zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez minimalizację uwalniania chemicznego sygnału glutaminianu. W badaniach klinicznych lek przedłużył przeżycie pacjentów z SLA (szczególnie tych, którzy mieli trudności z przełykaniem) o kilka miesięcy. Może także wydłużyć czas, zanim pacjent będzie musiał skorzystać z respiratora.
FDA zatwierdziła nowy lek o nazwie Radicava w maju 2017 r. Wykazano, że nowy lek znacznie zmniejsza częstość fizycznego spadku aktywności osób z ALS w porównaniu z placebo. Według stowarzyszenia ALS spowolnione tempo spadku różni się w zależności od tempa postępu choroby i indywidualnego poziomu sprawności fizycznej pacjentów na początku leczenia. Radicava ma na celu zapobieganie uszkodzeniom komórek, pomagając organizmowi w eliminacji nadmiaru wolnych rodników.
Kolejny lek, Nuedexta, został zatwierdzony przez FDA w 2010 r. Do leczenia mimowolnego płaczu lub śmiechu, o nazwie Pseudobulbar Affect. W ALS dzieje się tak, gdy nerwy nie są już w stanie kontrolować mięśni twarzy, co powoduje „nietrzymanie emocjonalne”.
„Można to wyleczyć, a teraz jest na to lek” - powiedział Bhatt.
Lekarze mogą przepisać leki zmniejszające zmęczenie, skurcze mięśni, spastyczność mięśni i nadmierną ślinę lub flegmę, a także ból, depresję, problemy ze snem lub zaparcia.
ALS wpływa na mięśnie oddychające, szczególnie na przeponę. Minimalnie inwazyjne urządzenie zwane rozrusznikiem serca, które elektrycznie stymuluje przeponę, może pomóc pacjentom oddychać. Bhatt powiedział, że urządzenie może poprawić jakość życia pacjenta przed wprowadzeniem respiratora.
Ćwiczenia fizyczne lub terapia mogą dać pacjentom niezależność. Na przykład chodzenie, pływanie i jazda na rowerze stacjonarnym może wzmocnić mięśnie, na które choroba nie ma wpływu, co prowadzi do poprawy zdrowia serca oraz zmniejszenia zmęczenia i depresji. Specjalne wyposażenie - takie jak rampy, aparaty ortodontyczne, chodziki i wózki inwalidzkie - może zapewnić pacjentom mobilność bez ich wyczerpywania.
Logopedzi i dietetycy mogą pomóc pacjentom z SLA, które mają problemy z mówieniem lub połykaniem. W miarę postępu choroby pacjenci mogą nauczyć się odpowiadać na pytania typu tak lub nie oczami.
Kiedy oddychanie staje się trudne, osoby z ALS mogą korzystać z wentylatorów, które sztucznie nadmuchują płuca w nocy lub w końcu w pełnym wymiarze godzin. Ostatecznie można zastosować maski oddechowe, które łączą się bezpośrednio z tchawicą.
Badania kliniczne
W ostatnich latach poczyniono postępy w opracowywaniu technologii wspomagających, w tym interfejsów mózg-komputer. Urządzenia te rejestrują sygnały elektryczne z mózgu i tłumaczą je na polecenia, które można wykorzystać do sterowania komputerowymi kursorami lub kończynami protetycznymi. Ale systemy te nie stały się jeszcze dostępne do użytku klinicznego.
Innym obiecującym obszarem badań były badania nad wykorzystaniem komórek macierzystych, komórek, które mogą potencjalnie rozwinąć się w dowolny rodzaj tkanki, w tym tkankę mózgową. Komórki macierzyste można hodować w neurony w laboratorium, ale zapewnienie im bezpiecznego i skutecznego wzrostu w człowieku pozostaje wyzwaniem, powiedział Bhatt.
Według Glatta badania nad komórkami macierzystymi są niezwykle obiecujące, ale nie będą dostępne przez kilka lat. W artykule z 2016 r. Autorstwa P. Petrou i wsp. Wykazano, że nowe leczenie komórkami macierzystymi przy użyciu własnych komórek macierzystych pacjenta ze szpiku kostnego spowolniło postęp choroby w grupie 26 pacjentów. Naukowcom z Harvard Stem Cell Institute udało się stworzyć komórki macierzyste do badania nowych terapii ze skóry i krwi pacjentów z SLA.
Stowarzyszenie ALS twierdzi, że komórki macierzyste mogą działać, zapewniając czynniki wzrostu lub ochronę istniejących neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Jednak pewnego dnia komórki macierzyste można wykorzystać do zastąpienia umierających neuronów ruchowych, przezwyciężając wyzwanie polegające na odpowiednim połączeniu neuronów z otaczającymi mięśniami.
Niestety, niektórzy lekarze żerują na pacjentach, sprzedając nieskuteczne metody leczenia komórkami macierzystymi. Rzeczywistość jest taka, że „bardzo łatwo uzyskać u człowieka nerwy ruchowe w probówce”.
Świadomość ALS rośnie. W konkursie „ALS Ice Bucket Challenge” z 2014 r. Uczestniczyły osoby zrzucające lodowatą wodę na głowy, aby promować świadomość. Kampania stała się popularna i od grudnia 2014 r. Stowarzyszenie ALS zebrało 115 milionów dolarów na darowizny.
