Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie narządów wytwarzających śluz i wytwarzanie nienormalnie grubego, lepkiego śluzu. Powoduje to problemy w narządach, takich jak płuca, trzustka i narządy układu trawiennego.
Według Cystic Fibrosis Foundation około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma mukowiscydozę, a ponad 75% osób dotkniętych chorobą jest diagnozowanych w wieku 2 lat.
U zdrowych ludzi śluz jest cienki i śliski. U osób z mukowiscydozą substancja jest nienormalnie gruba i gromadzi się w płucach, co utrudnia oddychanie. Dr gęsty śluz stwarza także pożywkę dla bakterii, która często może prowadzić do poważnych infekcji płuc, powiedziała dr Mary Shannon Fracchia, pediatryczny pulmonolog i dyrektor Cystic Fibrosis Center w MassGeneral Hospital for Children w Bostonie.
Zbyt gruby śluz w trzustce blokuje drogę enzymom trawiennym docierającym do jelit. Bez tych enzymów jelita nie mogą prawidłowo wchłaniać składników odżywczych z pożywienia, co prowadzi do trudności w przybieraniu na wadze i spowolnienia tempa wzrostu u dzieci z zaburzeniem.
Oprócz wpływu na narządy wytwarzające śluz, mukowiscydoza wpływa również na gruczoły potowe. Według szpitala dziecięcego w Pittsburghu osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć od potu dwa do pięciu razy więcej soli niż zwykle. Rodzice mogą powiedzieć, że smakują sól podczas całowania dziecka z zaburzeniem.
U niektórych osób mukowiscydoza uszkadza wątrobę i układ rozrodczy.
Co powoduje mukowiscydozę?
Fracchia powiedziała, że przyczyną mukowiscydozy jest genetyka, ponieważ osoba musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od obojga rodziców, aby rozwinąć ten stan. Ten wadliwy gen, zwany przezbłonowym regulatorem przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy (CFTR), został po raz pierwszy zidentyfikowany w 1989 r., Zgodnie z Cystic Fibrosis Foundation.
Osoby z mukowiscydozą mają mutację w obu kopiach genu CFTR (jedna kopia odziedziczona od każdego rodzica). Ludzie, którzy mają jedną kopię wadliwego genu CFTR, odziedziczoną tylko od jednego rodzica, stają się nosicielami choroby. Nosiciele nie mają żadnych objawów mukowiscydozy, ale mogą przekazać gen CFTR swoim dzieciom.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami mukowiscydozy i mają dziecko, istnieje szansa 1 na 4, że dziecko zachoruje na tę chorobę, Fracchia powiedziała Live Science.
Według Cystic Fibrosis Foundation wadliwy gen CFTR wytwarza wadliwe białko, które wpływa na ruch chlorku - składnika soli lub chlorku sodu - przez błony komórkowe. To zmienia przepływ soli i wody do i z komórek, powodując problemy w gruczołach wytwarzających śluz i pot.
Gen CFTR występuje najczęściej u białych ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego, ale inne populacje etniczne również mogą rozwinąć chorobę.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Płuca i trzustka to narządy najbardziej dotknięte mukowiscydozą, co prowadzi do problemów z oddychaniem i trawieniem. Objawy mukowiscydozy mogą się różnić u poszczególnych osób, w zależności od ciężkości choroby.
Według Cystic Fibrosis Foundation objawy i powikłania mogą obejmować:
Objawy oddechowe
- Częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc lub zapalenie oskrzeli.
- Utrzymujący się kaszel, który wytwarza gęsty, ciężki śluz.
- Świszczący oddech lub duszność
- Przekrwienie błony śluzowej nosa i polipy nosa (małe narośla w nosie)
- Częste infekcje zatok (zapalenie zatok).
Objawy trawienne
- Słabe wchłanianie białka pokarmowego, które może spowalniać wzrost i przyrost masy ciała u dzieci.
- Słabe wchłanianie tłuszczów z diety, co może powodować, że stolce wydają się tłuste i nieporęczne.
- Niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E i K) z powodu niskiego poziomu enzymów trzustkowych.
- Chroniczne zatwardzenie.
- Ból brzucha.
- Zapalenie trzustki lub zapalenie trzustki.
- Cukrzyca od uszkodzenia komórek trzustki wytwarzających insulinę.
Powikłania gruczołu potowego
- Po pocałunku skóra ma słony smak.
- Nadmierne pocenie się w upalne dni.
Powikłania reprodukcyjne
- Samce mogą mieć zatory w kanale nasienia z powodu gęstego śluzu zatkającego nasieniowody (rurka, która przenosi nasienie do penisa), co prowadzi do bezpłodności.
- Kobiety mogą mieć gruby śluz szyjny, co utrudnia zajście w ciążę.
Jak diagnozuje się mukowiscydozę?
Badanie krwi na mukowiscydozę wykonuje się po urodzeniu. Według kliniki Mayo próbka krwi jest sprawdzana pod kątem niektórych biomarkerów choroby w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków we wszystkich 50 stanach. Jeśli wynik jest pozytywny, lekarze wykonają test genetyczny w celu potwierdzenia diagnozy.
Gdy niemowlę ma co najmniej 2 tygodnie, lekarze mogą wykonać test potu, który mierzy ilość chloru w pocie zebranym z niewielkiej powierzchni skóry. Osoby cierpiące na tę chorobę mają większe niż zwykle ilości chloru w pocie.
Inne testy diagnostyczne można wykonać w zależności od objawów danej osoby; testy te mogą obejmować testy funkcji trzustki, zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej i testy czynnościowe płuc w celu zmierzenia skuteczności płuc.
Leczenie mukowiscydozy
Głównym celem leczenia mukowiscydozy jest zapobieganie infekcjom i ich leczenie, utrzymywanie czystości płuc i dróg oddechowych oraz utrzymywanie odpowiedniej liczby kalorii i odżywiania, według szpitala dziecięcego w Pittsburghu.
Fracchia powiedziała Live Science, że każdego roku oczekiwana długość życia osób z mukowiscydozą wydłuża się. Fracchia powiedziała, że obecna oczekiwana długość życia osoby z tą chorobą wynosi od 41 do 42 lat.
Według Mayo Clinic leczenie problemów z płucami może obejmować:
- Codzienna fizykoterapia klatki piersiowej w celu poluzowania i usunięcia gęstego śluzu w płucach i drogach oddechowych. Fracchia powiedziała, że może to zrobić fizjoterapeuta lub rodzic i wymaga delikatnego walenia w plecy lub klatkę piersiową w celu rozbicia śluzu. Czasami ta terapia odbywa się poprzez noszenie kamizelki, która wibruje, aby rozluźnić śluz.
- Przyjmowanie leków w celu zmniejszenia stanu zapalnego i obrzęku płuc oraz w celu uzyskania cienkiego śluzu.
- Stosowanie leków wziewnych (rozszerzających oskrzela) może otworzyć drogi oddechowe i poprawić oddychanie.
- Regularne ćwiczenia w celu rozluźnienia śluzu w drogach oddechowych, stymulowania kaszlu i poprawy kondycji fizycznej.
- Przyjmowanie antybiotyków w celu leczenia i zapobiegania infekcjom płuc.
Leczenie problemów trawiennych może obejmować:
