Problemy ze ścięgnem Achillesa, grubym pasmem tkanki łączącym mięśnie łydki z kością piętową, zwykle nie sygnalizują stanu mózgu. Ale dla jednego mężczyzny w Chinach grudki ścięgna Achillesa były wczesnym znakiem poważnej choroby metabolicznej, która wpłynęła na jego mózg.
27-letni mężczyzna został hospitalizowany po tym, jak rozwinął objawy neurologiczne, w tym zmianę jego osobowości, zgodnie z raportem przypadku, opublikowanym wczoraj (21 października) w czasopiśmie JAMA Neurology. Stał się drażliwy i nadpobudliwy i miał problemy z pamięcią, według autorów, z The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University w Chongqing, Chiny.
Dwa lata przed hospitalizacją mężczyzna rozwinął szkliste oczy i ospałość, a około dziesięć lat temu rozwinął bezbolesne masy obu ścięgien Achillesa o średnicy 2 cali (5 centymetrów), podał raport.
Podczas hospitalizacji lekarze z Chongqing Medical University zauważyli, że mężczyzna nadal miał bezbolesne grudki na obu ścięgnach Achillesa, ale grudki były teraz większe, około 3 cm (8 cm) średnicy. Miał również problemy z utrzymaniem równowagi podczas chodzenia po linii prostej.
Testy laboratoryjne dodatkowo wykazały, że poziomy tłuszczu we krwi, zwane trójglicerydami, były niezwykle wysokie - ponad dwukrotnie wyższe niż normalne.
Badanie MRI jego kostek wykazało powiększenie ścięgien Achillesa, a badanie MRI jego mózgu również wykazało nieprawidłowości.
Test genetyczny w końcu doprowadził do diagnozy mężczyzny: miał mózgowo-rdzeniową ksantomatozę, rzadką chorobę genetyczną, w której ciało człowieka nie jest w stanie skutecznie rozkładać tłuszczów, takich jak cholesterol, według informacji genetycznych i rzadkich chorób National Institutes of Health (NIH) Centrum (GARD). Prowadzi to do rozwoju przyrostów tłuszczu, zwanych ksantomami, w ciele, szczególnie w mózgu i ścięgnach.
Stan ten często powoduje postępujące problemy neurologiczne, w tym demencję i trudności w poruszaniu się, a także zmiany zachowania, w tym pobudzenie, agresję i depresję. GARD mówi, że może również powodować zaćmę i upośledzenie umysłowe.
Zaburzenie jest powodowane przez mutacje w genie zwanym CYP27A1, który wytwarza enzym zaangażowany w rozkład cholesterolu, zgodnie z NIH. Szacuje się, że ten stan dotyczy około 1 na milion osób na całym świecie, mówi NIH.
Niektóre objawy mogą pojawiać się już w niemowlęctwie lub dzieciństwie, ale objawy często są pomijane lub pacjenci mają niewłaściwą diagnozę; w rezultacie prawdziwa diagnoza może zostać opóźniona nawet o 25 lat, czytamy w raporcie.
Stan ten jest często leczony za pomocą leku zwanego kwasem chenodeoksycholowym (CDCA), który może obniżać poziom cholesterolu. Jednak nawet podczas leczenia objawy neurologiczne u pacjentów często pogarszają się z czasem, twierdzą autorzy raportu.
W obecnym przypadku mężczyzna doświadczył pewnej poprawy w swoich szklistych oczach po 18 miesiącach leczenia, a rozmiar zmian w mózgu również nieznacznie zmniejszył się, podał raport. Ale jego objawy pobudzenia i nadpobudliwości pozostały takie same, a teraz jest obłożnie chory i nie jest w stanie samodzielnie się opiekować, twierdzą autorzy raportu.
Doszli do wniosku, że „wczesna diagnoza i interwencja są kluczowymi czynnikami” w perspektywie pacjentów z mózgowo-rdzeniową ksantomatozą.
