Ośmiu niemowląt z ciężkim zaburzeniem immunologicznym, czasami nazywanym „chorobą pęcherzykową”, wydaje się być wyleczonych z choroby dzięki eksperymentalnej terapii genowej, zgodnie z nowym badaniem.
Zaburzenie, oficjalnie nazywane ciężkim złożonym niedoborem odporności związanym z chromosomem X (SCID-X1), powoduje, że dzieci rodzą się z niewielką lub zerową ochroną immunologiczną, co czyni je podatnymi na rozwój zagrażających życiu zakażeń. Jest to spowodowane konkretną mutacją genu.
Nowa terapia genowa polega na użyciu zmienionej wersji wirusa HIV - wirusa, który zazwyczaj atakuje układ odpornościowy i powoduje AIDS - w celu dostarczenia prawidłowej kopii genu, który powoduje ten stan. (W tym przypadku wirus został zmodyfikowany genetycznie, aby nie wywoływał choroby).
Według badań opublikowanych w środę (17 kwietnia) w The New England Journal of Medicine, wszystkie dzieci wytwarzają komórki odpornościowe potrzebne do odparcia zapasu zarazków, z którymi ludzie spotykają się w codziennym życiu.
„Ci pacjenci są teraz małymi dziećmi, którzy reagują na szczepienia i mają układ odpornościowy, aby wszystkie komórki odpornościowe potrzebowały ochrony przed infekcjami podczas eksploracji świata i życia normalnego życia”, prowadząca badanie dr Ewelina Mamcarz, hematolog dziecięcy onkolog z Wydziału Przeszczepu Szpiku i Terapii Komórkowej w St. Jude w Memphis, Tennessee, powiedział w oświadczeniu.
Około 16 miesięcy po leczeniu pacjenci rozwijają się normalnie i nie doświadczyli poważnych skutków ubocznych terapii. Jednak naukowcy nadal będą musieli monitorować przez dłuższy czas, aby ustalić, czy leczenie jest długotrwałe i nie powoduje skutków ubocznych w późniejszym życiu.
„Bubble boy”
Według National Institutes of Health SCID-X1 jest spowodowany mutacją w genie o nazwie IL2RG, który ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Ten stan występuje rzadko, prawdopodobnie dotyczy około 1 na 50 000 do 100 000 noworodków.
Chorobę można zasadniczo wyleczyć za pomocą przeszczepu szpiku kostnego od rodzeństwa, które jest zgodne pod względem niektórych białek układu odpornościowego. Jednak mniej niż 20% pacjentów z SCID-X1 ma takiego dawcę, twierdzą autorzy. Przeszczepy szpiku od niepowiązanych dawców są zazwyczaj mniej skuteczne i wiążą się z większym ryzykiem.
Nazwa „choroba chłopca z bąbelkami” pochodzi od głośnego przypadku Davida Vettera, który urodził się w 1971 roku w SCID-X1 i spędził większość swojego życia w plastikowej bańce w oczekiwaniu na przeszczep szpiku kostnego, według CBS. Zmarł w wieku 12 lat po otrzymaniu przeszczepu.
Niektóre wcześniejsze próby leczenia SCID-X1 terapią genową miały poważne skutki uboczne. Na przykład leczenie genoterapią na początku 2000 roku spowodowało, że u kilku pacjentów rozwinęła się białaczka.
W nowym badaniu naukowcy najpierw pobrali szpik kostny pacjentów. Następnie wykorzystali zmienioną wersję wirusa HIV, aby wstawić roboczą kopię genu IL2RG do komórek szpiku kostnego. Komórki te następnie ponownie podano pacjentom. Przed tym wlewem pacjenci otrzymywali niską dawkę leku chemioterapeutycznego, aby pomóc w zrobieniu miejsca w szpiku, aby mogły rosnąć nowe komórki.
Jedną z obaw związanych z terapią genową jest to, że po wstawieniu genu do ludzkiego DNA geny znajdujące się obok miejsca wstawienia mogą stać się rakowe, jak to miało miejsce we wcześniejszych przypadkach, w których u ludzi rozwinęła się białaczka. Ale nowe leczenie działało, aby temu zapobiec, włączając geny „izolatora”, które zasadniczo blokują aktywację sąsiednich genów, aby zapobiec ich przekształceniu się w raka
Naukowcy twierdzą, że ich technika może służyć jako szablon do opracowywania terapii genowych w przypadku innych chorób krwi, takich jak sierpowata choroba.
