Według doniesień prasowych dziecko w Teksasie urodziło się bez skóry na dużej części ciała.
Chłopiec, Ja'bari Gray, urodził się 1 stycznia w San Antonio i ważył zaledwie 3 funty, zgodnie z San Antonio Express-News. Brakuje mu skóry na dużej części ciała, z wyjątkiem głowy i części nóg, a powieki są zamknięte. Lekarze zastosowali opatrunek ochronny na jego ciele, który należy często zmieniać, a także miejscowe maści w celu zmniejszenia ryzyka infekcji, poinformował Express-News.
„Był w szpitalu przez całe życie” - powiedziała Priscilli Maldonado, matka Ja'bari, dla Express-News. „Byłem w stanie go przytrzymać dwa razy, ale musisz się ubrać w suknię i rękawiczkę. To nie jest skin-to-skin. To nie to samo.”
Lekarze nadal przeprowadzają testy w celu potwierdzenia diagnozy Ja'bari.
Dr Ana Duarte, dyrektor Wydziału Dermatologii w Szpitalu Dziecięcym Nicklausa w Miami, dość rzadko zdarza się, by dziecko rodziło się bez skóry, który nie jest zaangażowany w sprawę Ja'bari.
„Skóra jest naszym największym narządem” i ma wiele ważnych funkcji, takich jak ochrona nas przed infekcją i utrzymywanie regulowanej temperatury ciała, powiedział Duarte. „Kiedy nie masz dobrej bariery, zwłaszcza jako dziecko, możesz napotkać wiele różnych problemów”.
Istnieje kilka rodzajów chorób skóry, które mogą powodować, że dzieci rodzą się z delikatną lub brakującą skórą.
Według National Institutes of Health (NIH) jednym z takich stanów jest pęcherzowa naskórka, zaburzenie genetyczne, w którym skóra jest bardzo delikatna i łatwo pęka. Pęcherze mogą tworzyć się po niewielkich obrażeniach, a nawet tarciu, takich jak pocieranie lub drapanie.
Technicznie ludzie z pęcherzami naskórkowymi mają skórę, ale „siły ścinające powodują rozpad skóry”, powiedział Duarte Live Live. „W rzeczywistości masz skórę, ale ona po prostu odrywa się od siebie”, co oznacza, że dzieci mogą wydawać się nie mieć skóry od urodzenia, powiedziała.
Nasilenie tego stanu może być bardzo różne, w zależności od rodzaju mutacji genetycznej pacjenta - niektórzy pacjenci prowadzą całkiem normalne życie, podczas gdy inni są poważnie dotknięci. „Istnieje ogromne spektrum” symptomów, powiedział Duarte.
W najcięższych przypadkach niemowlęta z pęcherzykiem naskórkowym rodzą się z rozległymi pęcherzami i obszarami brakującej skóry. Kiedy pęcherze się goją, mogą powodować znaczące blizny. Pacjenci z ciężkimi przypadkami mogą mieć problemy z drogami oddechowymi (z powodu pęcherzy), które mogą wpływać na oddychanie, a także mogą mieć problemy z przewodem pokarmowym, powiedział Duarte.
Według NIH stan ten występuje rzadko, z najcięższą postacią występującą u mniej niż 1 na milion noworodków.
Lekarze powiedzieli Maldonado, że jej syn może mieć pęcherzową naskórkę, a ona i jej mąż będą potrzebować testu genetycznego, aby potwierdzić diagnozę. Ja'bari ma bliznę, która spowodowała, że jego podbródek stopił się z klatką piersiową, poinformował Express-News.
Chociaż leczenie tego schorzenia może się różnić w zależności od objawów pacjenta, dla każdego pacjenta z pęcherzykiem naskórkowym „chcesz uniknąć urazu, uniknąć tarcia, bardzo delikatnie leczyć skórę, starannie dbać o małe rany” - powiedział Duarte.
Innym warunkiem, który może powodować, że dzieci rodzą się bez skóry, jest aplazja cutis congenita. Duarte powiedział, że w tym stanie skóra nigdy nie rozwija się w niektórych obszarach. Powiedziała, że najczęściej pacjenci mają niewielką część skóry na skórze głowy, chociaż objawy mogą się różnić. Według NIH ten stan dotyczy około 1 na 10 000 noworodków. Małe obszary brakującej skóry zwykle goją się z czasem, chociaż większe obszary mogą wymagać operacji.
Lekarze w szpitalu, w którym urodził się Ja'bari, początkowo sądzili, że może mieć aplazję cutis, ale lekarze w jego obecnym szpitalu podejrzewają pęcherzową naskórkę. (Ja'bari został niedawno przeniesiony do szpitala, który ma większe doświadczenie w leczeniu rzadkich chorób skóry, poinformował Express-News.)
Maldonado i jej mąż czekają obecnie na wyniki testów genetycznych. „Może minąć od dwóch do trzech tygodni, zanim otrzymają odpowiedź” - powiedział Maldonado. „Nie chcą traktować mojego syna za coś złego”.
