Wyobraź sobie, że czujesz, jak pali się twoje ciało, zanim je poczujesz.
71-letnia kobieta w Szkocji tak przeżyła całe swoje życie, nie tylko odczuwając ból po oparzeniach, ale także każdy inny ból. Jej niezwykle rzadka niewrażliwość na ból jest spowodowana mutacją w genie, który wcześniej uważany był za bezużyteczny w organizmie, zgodnie z nowym raportem o jej przypadku, opublikowanym wczoraj (27 marca) w czasopiśmie Journal of Anesthesia.
Lekarze po raz pierwszy zdali sobie sprawę, że było coś innego w kobiecie, kiedy przeszła operację ręki, i zgłosili brak bólu przed lub po zabiegu. Później powiedziała lekarzom, że rok wcześniej zdiagnozowano u niej chorobę zwyrodnieniową stawów biodrowych, a skany wykazały, że miała ciężko zwyrodnieniowe stawy - ale nie odczuwała bólu.
Objawienia skłoniły grupę naukowców z University College London i University of Oxford do przeprowadzenia testów genetycznych w celu ustalenia, co może być przyczyną jej niewrażliwości na ból.
Zespół odkrył dwie specyficzne mutacje w jej genach.
Jedną mutacją była drobna delecja w nieudokumentowanym „pseudogenie” - odcinku DNA, który jest uważany za niefunkcjonalną kopię genu macierzystego - o nazwie FAAH-OUT. Druga to mutacja w oryginalnym genie, zwana FAAH.
Po zduplikowaniu z genu FAAH pseudogen FAAH-OUT zgromadził szereg mutacji, które uniemożliwiają kodowanie białka takiego jak gen FAAH, powiedział współautor, autor raportu James Cox, starszy wykładowca genetyki bólu na University College Londyn. W wyniku tych mutacji FAAH-OUT „prawdopodobnie rozwinęło zupełnie nową funkcję”, chociaż nie jest jasne, co to za funkcja.
(Te mutacje FAAH-OUT nie są jednak unikalne dla kobiety w Szkocji. W jej przypadku wyjątkowa jest niewielka część, która została usunięta z pseudogenu.)
Inna grupa naukowców z University of Calgary w Kanadzie potwierdziła odkrycia genetyczne, analizując krew kobiety. Odkryli, że ma wyższe poziomy związków we krwi, które są zazwyczaj rozkładane przez białko FAAH. Jednym z takich związków jest neuroprzekaźnik o nazwie anandamid, który wykazano w poprzednich badaniach w celu zmniejszenia lęku i bólu, powiedział Cox w Live Science.
Rzeczywiście, kobieta powiedziała również, że ma bardzo mały niepokój i nigdy nie panikuje, nawet w niebezpiecznych sytuacjach, zgodnie z oświadczeniem University College London. Jej rany goją się również bardzo szybko, co jest wynikiem zgodnym z wcześniejszymi badaniami przeprowadzonymi na myszach pozbawionych genu FAAH.
„Jest bardzo prawdopodobne”, że istnieją inne osoby z tym specyficznym zestawem mutacji w FAAH-OUT i FAAH, powiedział Cox. „Często zdarza się, że kiedy po raz pierwszy zgłaszane jest określone zaburzenie, zgłaszają się inni pacjenci”.
Jednak te mutacje nie są jedyną przyczyną niewrażliwości na ból; istnieją inne mutacje w innych genach, o których wiadomo, że powodują niewrażliwość na ból, takie jak rzadki stan dziedziczny zwany „wrodzoną niewrażliwością na ból z anididozą” lub CIPA.
Teraz naukowcy mają nadzieję dowiedzieć się o tym, jak działa pseudogen FAAH-OUT. Aby to zrobić, planują użyć technologii edycji genów w celu naśladowania mutacji obserwowanej u kobiety, powiedział Cox. Naukowcy napisali w raporcie, że może to prowadzić do potencjalnych terapii, które mogą zmniejszyć ból lub przyspieszyć gojenie się ran po operacji, a nawet pomóc w chronicznym bólu i zaburzeniach lękowych.
„Byłbym podekscytowany, gdyby jakiekolwiek badania mojej własnej genetyki mogłyby pomóc innym cierpiącym ludziom”, powiedziała kobieta w oświadczeniu. „Jeszcze kilka lat temu nie miałem pojęcia, że w tym, jak mało odczuwam ból, było coś niezwykłego - myślałem, że to normalne.
„Uczenie się o tym teraz fascynuje mnie tak samo jak wszystkich innych” - dodała.
