Nerwiak niedojrzały jest rzadkim typem raka, najczęściej diagnozowanym u niemowląt i dzieci w wieku poniżej 5 lat. Jest niezwykle rzadki u osób powyżej 10 roku życia.
Neuroblastoma jest najczęstszym rodzajem litego guza nowotworowego, innym niż guzy mózgu, występującym u dzieci, powiedział dr Alison Friedmann, onkolog dziecięcy w MassGeneral Hospital for Children w Bostonie.
Według American Cancer Society każdego roku diagnozuje się około 800 nowych przypadków nerwiaka niedojrzałego w Stanach Zjednoczonych. Stanowi około 6% wszystkich nowotworów dziecięcych i jest najczęstszym nowotworem u niemowląt.
Co powoduje nerwiaka niedojrzałego?
Rak rozpoczyna się we wczesnych formach komórek nerwowych zwanych neuroblastami. W miarę rozwoju płodu większość neuroblastów rośnie i ostatecznie staje się dojrzałymi komórkami nerwowymi, przed urodzeniem lub w pierwszych miesiącach życia dziecka, zgodnie z American Childhood Cancer Organization. Ale w neuroblastomie neuroblasty nie rozwijają się prawidłowo. Zamiast stać się dojrzałymi komórkami nerwowymi, nadal rosną i dzielą się. Czasami te nienormalne neuroblasty giną w okresie niemowlęcym; jednak w rzadkich przypadkach nieprawidłowe komórki mogą gromadzić się i przekształcać w guzy.
Istnieją dowody na to, że nerwiak niedojrzały może być normalnym stadium rozwoju u płodu, ale przez większość czasu guz ustępuje sam, bez konieczności leczenia, powiedział Friedmann. Naukowcy tak naprawdę nie wiedzą, dlaczego wczesne komórki nerwowe zamieniają się w raka u niektórych dzieci, a nie u większości dzieci, powiedziała. Według American Cancer Society niektórzy eksperci podejrzewają, że jest to spowodowane mutacją genetyczną w komórkach nerwowych.
Neuroblastoma może tworzyć się prawie w dowolnym miejscu w ciele, ale najczęstszym miejscem są tkanki nadnerczy, znajdujące się na nerkach, powiedział Friedmann. Guz może również rozwinąć się w komórkach nerwowych, które mają stać się częścią współczulnego układu nerwowego, takimi jak miejsca wzdłuż kręgosłupa, szyi, klatki piersiowej, brzucha lub miednicy. Komórki raka nerwiaka zarodkowego mogą również rozprzestrzeniać się na inne części ciała, takie jak węzły chłonne, wątroba, kości, szpik kostny i skóra.
Wiek jest głównym czynnikiem ryzyka dla nerwiaka niedojrzałego, ponieważ rak jest zwykle diagnozowany u dzieci poniżej 5. roku życia. Innym czynnikiem ryzyka jest dziedziczność, ale tylko 1% do 2% nerwiaków zarodkowych jest spowodowanych odziedziczoną zmianą genu. Według Mayo Clinic w większości przypadków przyczyna nie jest nigdy zidentyfikowana.
Objawy
Neuroblastoma jest zwykle wykrywany, gdy rodzic lub lekarz odczuwa lub zauważy niezwykłą guzek gdzieś na ciele dziecka - najczęściej w brzuchu, ale prawdopodobnie na szyi, klatce piersiowej lub w innym miejscu. Guz może stać się widoczny przez skórę lub może naciskać na sąsiednie narządy, co może powodować inne objawy.
Według Dana-Farber Cancer Institute at Boston Children's Hospital objawy neuroblastomy mogą obejmować między innymi zauważalną masę brzucha, powiększone węzły chłonne, osłabienie, słaby apetyt, biegunkę lub nieprawidłowe ciśnienie krwi. Ale objawy mogą się znacznie różnić, w zależności od wielkości i lokalizacji guza, a także od tego, czy rak się rozprzestrzenił.
Diagnoza
Nieprawidłowe komórki nerwowe mogą być obecne przed urodzeniem, ale diagnoza nerwiaka niedojrzałego może być postawiona dopiero w dzieciństwie, kiedy komórki zaczynają się szybko namnażać i tworzą guz, który naciska na pobliskie tkanki, według Dana-Farber Cancer Institute.
W rzadkich przypadkach nerwiaka niedojrzałego można wykryć za pomocą ultrasonografii prenatalnej, która może wykazać nadnerczową lub brzuszną masę płodu, powiedział Friedmann dla Live Science.
Aby postawić diagnozę, lekarze często używają testów moczu; testy obrazowe, takie jak skanowanie tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI); i ostatecznie biopsja, powiedział Friedmann. Testy moczu mogą pozwolić lekarzom na wykrycie białek wydzielanych przez nowotwory, a obrazowanie może ujawnić masę sugerującą guz. Następnie biopsja umożliwia dokładne zbadanie tkanki pod mikroskopem w celu wykrycia obecności komórek rakowych.
Te testy, wraz z innymi skanami, mogą wskazać rozmiar i lokalizację guza i określić, jak daleko rozprzestrzenił się rak - proces nazywany etapowaniem. Według American Cancer Society ocena stopnia zaawansowania jest również stosowana w celu ustalenia, jak poważny jest rak i jak go najlepiej leczyć. W około dwóch trzecich przypadków rak rozprzestrzenił się już na węzły chłonne lub kości do czasu zdiagnozowania nerwiaka niedojrzałego.
Diagnozowanie nerwiaka niedojrzałego obejmuje również określenie grupy ryzyka dziecka, która jest podzielona na trzy kategorie: niskie, średnie i wysokie ryzyko. Grupy ryzyka dają obraz tego, jak dobrze rak może zareagować na leczenie i mogą sugerować możliwe wskaźniki przeżycia. Pacjenci z kategorii niskiego ryzyka mają zazwyczaj największą szansę na przeżycie.
Leczenie
Leczenie opiera się na wieku dziecka, charakterystyce guza i tym, czy rak się rozprzestrzenił.
Niektóre niemowlęta i małe dzieci z nerwiakiem niedojrzałym mogą nie mieć żadnych objawów, a tych pacjentów uważa się za grupy niskiego ryzyka. Friedmann powiedział, że masa mogła zostać zauważona tylko podczas testów w celu wykrycia innych chorób dziecięcych i może odejść sama lub dojrzeć do normalnych komórek bez żadnego leczenia. Innym razem operacja usunięcia guza jest jedynym wymaganym leczeniem, powiedziała.
Według Friedmanna pacjenci o średnim ryzyku wymagają zazwyczaj operacji w celu usunięcia jak największej ilości guza, a następnie umiarkowanej chemioterapii, która może zniszczyć wszelkie pozostałe komórki rakowe i zapobiec rozprzestrzenianiu się raka.
Pacjenci wysokiego ryzyka z najbardziej agresywną postacią choroby potrzebują chemioterapii w wysokich dawkach, aby zabić komórki rakowe. Leczenie obejmuje również kombinację terapii, w tym inny cykl chemioterapii i przeszczep komórek macierzystych, a następnie operację usunięcia widocznych guzów, radioterapii i immunoterapii, powiedział Friedmann.
Przeszczep komórek macierzystych może pomóc ciału zastąpić szpik kostny, który został uszkodzony podczas chemioterapii; immunoterapia może zwiększyć zdolność organizmu do samodzielnego wyszukiwania i niszczenia komórek rakowych; a promieniowanie może zapobiegać nawrotom raka, zgodnie z American Childhood Cancer Organization.
Dzieci z guzami wysokiego ryzyka mogą rozwinąć problemy zdrowotne miesiące lub lata po zakończeniu leczenia raka, które są nazywane „późnymi skutkami”. Te skutki uboczne leczenia raka mogą obejmować problemy ze wzrostem i rozwojem, utratę słuchu, zaburzenia rozrodczości, niedobory hormonalne, takie jak problemy z tarczycą i drugie nowotwory, powiedział Friedmann.
