AKTUALIZACJA: 8 października czasopismo Nature Medicine wycofało artykuł opisany w poniższym artykule z powodu istotnych błędów w analizie. Błędy podważają wniosek, że pierwsze dzieci z genami mogą mieć krótsze okresy życia. Live Science opublikowało oryginalny artykuł (poniżej) 3 czerwca.
Kiedy w zeszłym roku chiński naukowiec ogłosił, że wykorzystał technologię CRISPR do edycji genomów bliźniaczych dzieci, próbując uczynić je odpornymi na zakażenie HIV, ruch ten został uznany za nieetyczny i potencjalnie szkodliwy dla dzieci.
Teraz nowe badanie podkreśla niektóre z tych obaw: Wyniki sugerują, że mutacja genetyczna, której dokonano u dzieci CRISPR, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wczesnej śmierci.
W szczególności badanie wykazało, że ta mutacja - znana jako CCR5-delta 32 i występująca naturalnie u niewielkiego odsetka osób - jest związana z 20% wzrostem ryzyka śmierci przed ukończeniem 76 roku życia.
„Poza wieloma problemami etycznymi związanymi z dziećmi CRISPR… nadal bardzo niebezpieczne jest wprowadzanie mutacji, nie wiedząc o pełnym skutku tych mutacji”, starszy autor Rasmus Nielsen, profesor biologii integracyjnej na University of California , Berkeley, powiedział w oświadczeniu. W przypadku mutacji CCR5-delta 32 „prawdopodobnie nie jest to mutacja, którą większość ludzi chciałaby mieć. W rzeczywistości jest jej średnio gorzej”.
Krótsze życie
CCR5 jest białkiem, które znajduje się na powierzchni niektórych komórek odpornościowych. Tak się składa, że HIV wykorzystuje to białko jako port do dostania się do tych komórek. Ale około 10% osób europejskiego pochodzenia ma mutację w genie CCR5, która zmienia to białko i chroni przed zakażeniem HIV.
Chiński naukowiec He Jiankui chciał wprowadzić tę mutację do genomów bliźniaków za pomocą technologii edycji genów CRISPR-Cas9. Dostępne dowody sugerują, że nie był w stanie dokładnie odtworzyć naturalnej mutacji, ale naukowiec wprowadził podobną mutację, która skutecznie miałaby ten sam wynik: inaktywowane białko CCR5.
Niektóre wcześniejsze badania sugerowały, że chociaż mutacja CCR5 chroni przed HIV, może mieć dodatkowe, szkodliwe skutki, takie jak zwiększona podatność na grypę na śmierć.
W nowym badaniu naukowcy przeanalizowali informacje z ponad 400 000 osób w wieku od 41 do 78 lat w Wielkiej Brytanii, których dane medyczne i dane genomowe są częścią bazy danych znanej jako brytyjski bank biologiczny. Badacze szukali osób „homozygotycznych” pod względem mutacji CCR5, co oznacza, że obie kopie genu CCR5 osoby zostały zmutowane. (Osoba ma dwie kopie każdego genu).
Osoby z dwiema zmutowanymi kopiami CCR5 miały o 20% mniejsze prawdopodobieństwo osiągnięcia wieku 76 lat w porównaniu z tymi, którzy mieli jedną zmutowaną kopię lub nie mieli zmutowanych kopii tego genu. Ponadto naukowcy odkryli, że mniej osób, które miały tę mutację, zarejestrowano w bazie danych, co sugeruje, że osoby te umarły w młodszym tempie częściej niż ogólna populacja, twierdzą naukowcy.
Nowe odkrycie „podkreśla ideę, że wprowadzenie nowych lub pochodnych mutacji u ludzi przy użyciu technologii CRISPR lub innych metod inżynierii genetycznej wiąże się ze znacznym ryzykiem, nawet jeśli mutacje zapewniają zauważalną przewagę”, napisali naukowcy w swoim artykule, opublikowanym dziś (3 czerwca) w czasopiśmie Nature Medicine.
„W tym przypadku koszt odporności na HIV może być zwiększoną podatnością na inne, a być może bardziej powszechne, choroby” - podsumowali naukowcy.
