25-letnia kobieta w Australii zmarła po spożyciu zbyt dużej ilości białka, w postaci koktajli, suplementów i żywności pakowanej z białkami, podał wczoraj New York Post.
Kobieta, kulturystka o imieniu Meegan Hefford, została nieprzytomna w swoim mieszkaniu i przewieziona do szpitala. Hefford został uznany przez lekarzy za martwy mózg i zmarł dwa dni później.
Według New York Post po śmierci Hefford lekarze odkryli, że ma rzadką chorobę zwaną zaburzeniem cyklu mocznikowego, która wpływa na to, jak organizm rozkłada białko.
Co to jest zaburzenie cyklu mocznikowego i jak zbyt duża ilość białka może prowadzić do śmierci?
Kiedy człowiek je białko, ciało rozkłada makroskładnik na części budulcowe zwane aminokwasami. Po użyciu tego, czego potrzebuje, ciało przekształca resztki aminokwasów w azot, który jest usuwany z organizmu, zgodnie z Centrum Medycznym Szpitala Dziecięcego Cincinnati. Aby usunąć azot, enzymy przekształcają substancję chemiczną w związek zwany mocznikiem, w procesie zwanym cyklem mocznikowym. Substancja ta jest następnie wydalana z organizmu z moczem osoby.
Ale gdy dana osoba ma zaburzenie cyklu mocznikowego, ciało nie może przekształcić azotu w mocznik, mówi Cincinnati Children's. Powoduje to gromadzenie się azotu we krwi osoby w postaci amoniaku, substancji wysoce toksycznej, zgodnie z Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (GARD). Zbyt dużo amoniaku we krwi może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, śpiączki lub śmierci, mówi GARD.
Zaburzenia cyklu mocznikowego wynikają z niedoborów jednego z sześciu enzymów w organizmie odpowiedzialnych za przekształcanie azotu w mocznik, mówi GARD. Według Cincinnati Children zaburzenia są genetyczne, co oznacza, że są przekazywane z rodzica na dziecko.
Objawy zaburzeń cyklu mocznikowego zależą od tego, jak ciężki jest ten stan. Na przykład ciężkie zaburzenie cyklu mocznikowego oznacza, że dana osoba ma niewielką lub żadną aktywność w jednym z niezbędnych enzymów. U osób z mniej poważnymi zaburzeniami poziomy aktywności enzymów mogą być niższe niż u osób zdrowych.
Na przykład, jeśli dziecko urodzi się z ciężkim zaburzeniem cyklu mocznikowego, objawy pojawią się około 24 godzin po urodzeniu, zgodnie z National NureCDF Disorder Foundation (NUCDF). NUCDF twierdzi, że u tych dzieci mogą wystąpić drgawki i problemy z oddychaniem i mogą zapaść w śpiączkę.
Zaburzenia cyklu mocznikowego są rzadkie; Cincinnati Children's twierdzi, że dotyczy to około 1 na 30 000 noworodków.
Według NUCDF objawy łagodnego do umiarkowanego zaburzenia cyklu mocznikowego mogą pojawić się w dzieciństwie i mogą początkowo obejmować odmowę spożywania pokarmów wysokobiałkowych, brak prosperowania i nierozerwalny płacz. W miarę postępu choroby dzieci mogą rozwijać wymioty, letarg i majaczenie. Nieleczony stan może prowadzić do śpiączki i śmierci.
NUCDF twierdzi, że osoby z łagodnymi zaburzeniami cyklu mocznikowego mogą jechać aż do dorosłości, zanim zostaną zdiagnozowane. Diety wysokobiałkowe i nadmierne ćwiczenia mogą wywoływać objawy, podobnie jak poród i niektóre wirusy. Według Cincinnati Children's u niektórych dorosłych i dzieci stres może wywoływać objawy.
Chociaż nie ma lekarstwa na zaburzenia cyklu mocznikowego, stan ten można leczyć za pomocą diety o niskiej zawartości białka i niektórych leków, które pomagają usunąć amoniak z organizmu, mówi Cincinnati Children's. Czasami osoba może również potrzebować suplementów aminokwasowych, aby upewnić się, że organizm otrzymuje to, czego potrzebuje do funkcjonowania.
W ciężkich przypadkach tych zaburzeń lekarz może zalecić przeszczep wątroby, twierdzi Cincinnati Children's. Wątroba wytwarza enzymy biorące udział w cyklu mocznikowym.
