Według nowych badań kobiety, które niosą mutacje genetyczne w „genach raka piersi”, zwanych BRCA1 i BRCA2, mają około 70 procent szans na rozwój raka piersi w ciągu swojego życia.
Odkrycia opierają się na analizie prawie 10 000 kobiet z mutacjami w genie BRCA1 lub BRCA2, mutacje, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. Nowe badanie jest bardziej rygorystycznie zaprojektowane niż niektóre wcześniejsze badania, w których oceniano, o ile wzrasta ryzyko tych nowotworów u kobiet z tymi mutacjami genetycznymi.
Jednak nowe badanie wykazało również, że ryzyko raka piersi u kobiet z tymi mutacjami może się różnić - nawet dwukrotnie - w zależności od tego, czy kobiety miały określone mutacje w obrębie swoich genów. Ponadto, mając na uwadze, że bliscy członkowie rodziny cierpieli na tę chorobę, wskazali na większy wzrost ryzyka, jak wykazały badania.
Odkrycia sugerują, że pracownicy służby zdrowia, którzy doradzają kobietom z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 pod kątem ryzyka raka piersi, powinni wziąć pod uwagę zarówno historię rodzinną pacjenta, jak i konkretne położenie genu mutacji danej osoby.
Naukowcy stwierdzili, że odkrycia „pokazują potencjalne znaczenie historii rodziny i lokalizacji mutacji w ocenie ryzyka” raka piersi.
Przed badaniem naukowcy wiedzieli, że kobiety z mutacjami w genie BRCA1 i BRCA2 są narażone na zwiększone ryzyko raka piersi i jajnika. Wcześniejsze badania szacowały, że ryzyko życiowe raka piersi wynosi od 40 do 87 procent dla kobiet z mutacjami genu BRCA1 i od 27 do 84 procent dla kobiet z mutacjami genu BRCA2, według naukowców. Przeciwnie, przeciętna Amerykanka ma około 12 procent szans na zachorowanie na raka piersi w wieku 85 lat, według fundacji Susan G. Komen, organizacji non-profit, która finansuje badania nad rakiem piersi.
Wiele wcześniejszych badań na ten temat było „retrospektywnych”, co oznacza, że zawierały informacje od kobiet z tymi mutacjami, które miały już raka piersi lub jajnika. W badaniach wykorzystano informacje o historii rodziny kobiet, aby oszacować ryzyko genetyczne tych chorób. Ale te szacunki mogą zawierać błędy, jeśli pacjenci nie przedstawią dokładnych historii rodzinnych - na przykład, jeśli kobiety źle pamiętają lub nie wiedzą, że pewien krewny miał raka piersi.
Dokładne oszacowanie ryzyka raka piersi i jajnika u kobiet jest ważne, ponieważ może pomóc w podjęciu decyzji przez pacjentów, kiedy rozpocząć badania przesiewowe w kierunku raka piersi lub jajnika, oraz czy poddać się procedurom zapobiegania rakowi. Procedury te mogą obejmować podwójną mastektomię w celu zapobiegania rakowi piersi.
W nowym badaniu wzięło udział 9 856 kobiet z Europy, Stanów Zjednoczonych, Kanady, Australii i Nowej Zelandii, które przeszły testy genetyczne i stwierdzono, że mają mutacje genetyczne w genie BRCA1 lub BRCA 2. Spośród tych kobiet u około 4800 zdiagnozowano raka piersi lub jajnika przed rozpoczęciem badania, au około 5000 kobiet nie zdiagnozowano żadnego z rodzajów raka. Kobiety obserwowano przez około pięć lat, aby sprawdzić, czy nie zachorowały na raka.
Większość kobiet miała 40 lub 50 lat na początku badania, chociaż ich wiek wahał się od młodszych niż 20 lat do starszych niż 70 lat.
Badanie wykazało, że:
- Wśród kobiet, u których nie zdiagnozowano raka piersi przed badaniem, kobiety z mutacją BRCA 1 miały 72% szans na rozwój raka piersi przed 80. rokiem życia, a nosiciele BRCA2 mieli 69% szans na rozwój raka piersi przed 80. rokiem życia.
- Wśród kobiet, u których przed badaniem nie zdiagnozowano raka jajnika, nosiciele BRCA1 mieli 44% szansy na rozwój choroby przed 80 rokiem życia, a nosiciele BRCA2 mieli 17% szansy na jej rozwinięcie.
- Wśród kobiet, które już miały raka piersi na jednej piersi, ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi w ciągu 20 lat wyniosło 40 procent dla nosicieli BRCA1 i 26 procent dla nosicieli BRCA2.
- Liczba nowych przypadków raka piersi gwałtownie wzrosła wśród młodszych kobiet, ale wyrównała się w wieku około 30 do 40 lat u nosicieli BRCA1 i od 40 do 50 lat u nosicieli BRCA2.
- Odsetek nowych przypadków raka jajnika był niski u młodych kobiet, ale wzrósł, gdy kobiety osiągnęły 40. i 50. lat.
Badanie wykazało również, że kobiety z dwoma bliskimi krewnymi, które miały raka piersi (bliskim krewnym może być siostra, matka lub ciotka), były dwa razy bardziej narażone na raka piersi w wieku 70 lat, w porównaniu do kobiet bez bliskich krewnych z rak piersi A kobiety z mutacjami genetycznymi zlokalizowanymi w pewnych miejscach genów BRCA1 lub BRCA2 były około 1,5 do 2 razy bardziej narażone na rozwój raka piersi, w porównaniu do kobiet z mutacjami zlokalizowanymi w innych miejscach genów.
Naukowcy zauważyli, że ich analiza wykluczyła kobiety, które już przeszły mastektomię (w celu zmniejszenia ryzyka raka piersi) lub operację usunięcia jajników i jajowodów (w celu zmniejszenia ryzyka raka jajnika). Ale badanie nie było w stanie wziąć pod uwagę, czy kobiety stosowały pewne leki, takie jak tamoksyfen blokujący estrogeny, aby zmniejszyć ryzyko raka piersi.
Badanie zostało opublikowane dzisiaj (20 czerwca) w czasopiśmie JAMA.
