12 dzieci z autyzmem zostało poczętych z nasienia jednego dawcy. Czy istnieje „gen autyzmu”?

Pin
Send
Share
Send

Pojedynczy dawca nasienia jest biologicznym ojcem co najmniej 12 dzieci, u których wszystkie rozwinęły autyzm - to niezwykły przypadek, który, według doniesień prasowych, skłonił jedną kobietę do pozwania banku nasienia.

Sprawa wyszła na jaw, gdy kobieta, Danielle Rizzo z Illinois, badała metody leczenia jej dwóch synów, którzy mają autyzm, według The Washington Post. Obaj synowie poczęli nasienie od tego samego dawcy, a Rizzo był zszokowany, gdy odkrył, że inne matki, które używały tego samego dawcy, również miały synów z autyzmem, donosi Post.

Rizzo powiedziano, że prawdopodobieństwo przypadkowego pokrewieństwa wszystkich dzieci z autyzmem było podobne do tego, że wszystkie matki „otwierają słownik i wskazują na tę samą literę tego samego słowa na tej samej stronie w tym samym czasie”, powiedziała Postowi.

Oznacza to, że mutacja w nasieniu dawcy była prawdopodobnie odpowiedzialna. Ale czy istnieje pojedynczy „gen autyzmu”?

Krótko mówiąc: nie: Według National Institutes of Health (NIH) istnieją setki odmian genetycznych związanych z zaburzeniem ze spektrum autyzmu. W większości przypadków mutacje te zwiększają ryzyko autyzmu u danej osoby, ale nie powodują, że ktoś rozwinie ten stan. Innymi słowy, geny zwykle odgrywają tylko częściową rolę w ryzyku rozwoju autyzmu, a także czynniki środowiskowe, takie jak wiek rodziców i powikłania porodowe.

Ale w rzadkich przypadkach mutacje genetyczne są uważane za główną przyczynę autyzmu. Według NIH tylko około 2–4% osób z autyzmem ma te mutacje.

„Nazywamy autyzm jedną rzeczą, ale u każdej osoby jest inna. W niektórych przypadkach chodzi o geny. Niektóre są kombinacją genów i środowiska. Niektórzy ludzie, to nieznane” - dr Wendy Chung, profesor medycyny dziecięcej na Columbia University, powiedział Post.

Badania dzieci Rizzo wykazały, że miały dwie mutacje związane z autyzmem w genach o nazwie MBD1 i SHANK1.

Większość klinik reprodukcyjnych testuje na kilkaset schorzeń genetycznych, ale nie ma testu na autyzm, podał The Post.

W pozwie Rizzo twierdziła, że ​​profil dawcy zawierał fałszywe informacje. Na przykład powiedziała, że ​​dawca nie ma dyplomu ukończenia studiów wyższych, jak wymieniono w profilu, i że zdiagnozowano u niego ADHD, który został pominięty w profilu, podał Post. W marcu rozstrzygnęła pozew o 250 000 USD.

Przeczytaj więcej o sprawie na stronie The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send