Bliźnięta mogą być braterskie, identyczne - aw wyjątkowo rzadkich przypadkach - częściowo identyczne.
Para bliźniaków urodzonych w styczniu 2014 r. W Australii ma wszystkie geny matki, ale tylko 78 procent genów ojca, zgodnie z nowym raportem przypadku opublikowanym wczoraj (27 lutego) w The New England Journal of Medicine.
Nie jest jasne, ile innych bliźniaków pół-identycznych lub „seskwizygotycznych” jest na rynku, ale prawdopodobnie „wyjątkowo rzadkie” - powiedział główny autor dr Michael Gabbett, koordynator kursu genomiki diagnostycznej w Institute of Health and Biomedical Innovation w Brisbane , Australia. Pierwszy zestaw bliźniąt identycznych został zidentyfikowany w 2007 r. W USA, kiedy były niemowlętami; według raportu po raz pierwszy w macicy zidentyfikowano pół identyczne bliźniaki.
Początkowo matka bliźniaków opisana w opisie przypadku myślała, że jest w ciąży z identycznymi bliźniakami, na podstawie ultradźwięków na początku ciąży. Później w ciąży lekarze kobiety byli zaskoczeni, widząc, że bliźniacy byli chłopcem i dziewczynką. Ponieważ identyczne bliźniaki dzielą wszystkie swoje geny, nie mogą być płci przeciwnej, jak bliźnięta braterskie.
Aby przeanalizować geny płodów, lekarze pobrali próbki płynu owodniowego otaczającego każdego bliźniaka. (Bliźniaki przebywały w macicy w oddzielnych woreczkach owodniowych). W ten sposób dowiedzieli się, że bliźniaki mają 100 procent genów matki, ale tylko 78 procent genów ojca.
Normalnie DNA człowieka pochodzi z dwóch źródeł: jeden zestaw chromosomów pochodzi z komórki jajowej matki, a drugi z nasienia ojca. W bliźniaczych braciach dwa plemniki zapładniają dwa oddzielne jaja, dając bliźnięta, które dzielą połowę genów matki i połowę ojców; u identycznych bliźniaków jedna sperma zapładnia jedno jajo, które dzieli się na bliźnięta, które dzielą wszystkie geny matki i ojca. Ale u pół identycznych bliźniaków jeden zestaw chromosomów pochodzi z jaja, a drugi zestaw składa się z chromosomów z dwóch oddzielnych plemników, powiedział Gabbett Live Science.
Ale jak to się dzieje? Gabbett wysunął hipotezę, że jajo matki zostało zapłodnione dwoma osobnymi plemnikami, z których każde zawierało własny zestaw chromosomów - jeden zestaw chromosomów od matki ostatecznie został połączony z dwoma różnymi zestawami chromosomów od ojca.
Po zapłodnieniu komórki jajowej staje się ona nieprzenikalna dla innych plemników, więc Gabbett uważa, że obie plemniki musiały przybyć do komórki jajowej w tym samym czasie. Dodał, że wszelkie inne wyjaśnienia, takie jak dwie plemniki zapłodniające dwa jaja dokładnie takim samym składem genetycznym, „są biologicznie niewiarygodne”.
Następnie trzy zestawy chromosomów zostałyby podzielone na trzy oddzielne komórki: jedna komórka otrzymała chromosomy od matki i pierwszej komórki plemników, druga od matki i drugiej komórki plemników, a trzecia od obu komórek plemników. Ponieważ komórka potrzebuje chromosomów od matki i ojca, aby przeżyć, ta ostatnia ostatecznie by umarła. Komórki, które przeżyły, łączą się ze sobą, a następnie dzielą na dwa bliźniaki.
Ponadto, zarówno dziewczynka, jak i chłopiec mają chromosomy płci męskiej i żeńskiej - innymi słowy, każdy bliźniak ma pewne komórki, które niosą parę XX (kobieta), a niektóre niosą parę XY (mężczyzna). Gabbett powiedział, że posiadanie zarówno męskich, jak i żeńskich par chromosomów płciowych w różnych komórkach ciała jest związane z pewnymi problemami rozwojowymi narządów rozrodczych, a także z rakiem. Kiedy lekarze zbadali jajniki bliźniaczki, odkryli pewne zmiany związane z rakiem, więc „podjęto trudną decyzję, aby je usunąć, aby nie zachorowała na raka”, powiedział.
Dziewczynka również rozwinęła zakrzep krwi wkrótce po urodzeniu - skrzepy krwi są powszechną komplikacją u identycznych bliźniaków - a zakrzep odcina dopływ krwi do jej ramienia. W rezultacie lekarze musieli również amputować jej rękę.
Są jednak dobre wieści: bliźniaki mają teraz 4 i pół roku i poza tym normalnie się rozwijają, powiedziała Gabbett.
Aby lepiej zrozumieć, jak rzadkie są bliźniaki sesquizygosis, naukowcy zbadali geny prawie 1000 innych bliźniaków i nie znaleźli innego przypadku bliźniąt pół identycznych, ani nie znaleźli dowodów na stan w poprzednim badaniu z innego zespołu badawczego, który zbadał DNA od ponad 20 000 bliźniaków.
Możliwe jednak, że zdarzają się przypadki, w których lekarze przeoczyli: o ile bliźniaki nie są różnymi płciami, bliźniaczki sesquizygotyczne mogą zostać pominięte, ponieważ ludzie mogą po prostu założyć, że są identycznymi bliźniakami, powiedział Gabbett. Mimo to „uważamy, że jest to tak rzadkie, że rutynowe testy nie są uzasadnione” - powiedział Gabbett.
Według ich wiedzy, zgłoszono tylko jeden inny przypadek na świecie. Ze względu na rzadkość „niektórzy lekarze wciąż nie wierzą, że istnieje”.
